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レッシュナイハン症候群は、家族を通じて受け継がれる（遺伝性）疾患です。それは体がどのようにしてプリンを作りそして分解するかに影響します。プリンは人間の組織の正常な部分で、体の遺伝的青写真を構成するのに役立ちます。彼らはまた、さまざまな食品に含まれています。
原因
レッシュナイハン症候群は、X連鎖、または性連鎖の形質として受け継がれています。それは主に男の子に起こります。この症候群の人は、ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）と呼ばれる酵素を見逃しているか、または重度に欠けています。体はプリンをリサイクルするためにこの物質を必要とします。それがなければ、異常に高レベルの尿酸が体内に蓄積されます。
症状
尿酸が多すぎると、一部の関節で痛風のような腫脹を引き起こすことがあります。場合によっては、腎臓結石や膀胱結石が発生します。
Lesch-Nyhanの人々は運動発達を遅らせ、それに続いて異常な運動と反射の増加を引き起こしました。 Lesch-Nyhan症候群の顕著な特徴は、指先や唇を噛むことを含む自己破壊的な行動です。この病気がこれらの問題をどのように引き起こすかは不明です。
試験とテスト
この状態の家族歴があるかもしれません。
医療提供者は健康診断を行います。試験は示すかもしれません：
- 反射神経の増加
- 痙縮（けいれんを伴う）
血液検査や尿検査では、尿酸値が高いことがあります。皮膚生検ではHPRT1酵素のレベルが低下することがあります。
処理
Lesch-Nyhan症候群に対する特別な治療法は存在しません。痛風の治療薬は尿酸値を下げることができます。しかし、治療によって神経系の転帰が改善することはありません（例えば、反射神経やけいれんが増加するなど）。
いくつかの症状はこれらの薬で緩和されるかもしれません：
- カルビドパ/レボドパ
- ジアゼパム
- フェノバルビタール
- ハロペリドール
見通し（予後）
結果は悪い可能性があります。この症候群の人は通常、歩いたり座ったりするのに助けが必要です。ほとんどの車椅子が必要です。
考えられる合併症
重度の進行性の障害があります。
医療専門家に連絡する場合
この病気の兆候があなたの子供に現れた場合、またはあなたの家族にレッシュナイハン症候群の既往歴がある場合には、あなたの医療提供者に連絡してください。
防止
Lesch-Nyhan症候群の家族歴のある将来の親のための遺伝カウンセリングが推奨されます。女性がこの症候群の保因者であるかどうかを確かめるために検査を行うことができます。
参考文献
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レビュー日2/19/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム