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ヌーナン症候群は家族を介して受け継がれうる疾患です（遺伝性）。それは体の多くの部分を異常に発達させます。
原因
ヌーナン症候群はいくつかの遺伝子の欠陥に関連しています。一般に、成長および発生に関与するある種のタンパク質はこれらの遺伝子変化の結果として過活性になる。
ヌーナン症候群は常染色体優性疾患です。これは、子供がシンドロームを発症するためには、1人の親だけが非機能遺伝子を受け継がなければならないことを意味します。ただし、継承されない場合があります。
症状
症状が含まれます：
- 思春期の遅れ
- 斜めに傾いた目
- 難聴（さまざま）
- ローセットまたは異形の耳
- 軽度の知的障害（症例の約25％に限る）
- たるみまぶた（眼瞼下垂）
- 低身長
- 小陰茎
- 沈んでいない睾丸
- 珍しい胸部形状（ほとんどの場合、陥没胸部と呼ばれる陥没胸部）
- ウェッブと短めの首
試験とテスト
医療提供者は健康診断を行います。これは、乳児が出生時から持っていた心臓の問題の兆候を示すかもしれません。これらは、肺狭窄症および心房中隔欠損症を含み得る。
テストは症状によって異なりますが、次のような場合があります。
- 血小板数
- 血液凝固因子テスト
- 心電図、胸部X線、または心エコー検査
- 聴覚テスト
- 成長ホルモン濃度
遺伝子検査はこの症候群の診断に役立ちます。
処理
特別な処置はありません。あなたの医療提供者は症状を緩和または管理するための治療法を提案します。成長ホルモンはヌーナン症候群の何人かの人々の短い身長を治療するのに首尾よく使用されています。
サポートグループ
Noonan Syndrome Foundationは、この状態に対処している人々が情報やリソースを見つけることができる場所です。
考えられる合併症
合併症は次のとおりです。
- 異常出血またはあざ
- 体の組織内の体液の蓄積（リンパ浮腫、嚢胞性湿疹）
- 幼児の繁栄の失敗
- 白血病および他の癌
- 低い自己評価
- 両方の精巣に徴候がない場合の男性の不妊
- 心臓の構造に関する問題
- 低身長
- 身体症状による社会問題
医療専門家に連絡する場合
この状態は幼児の早期検査中に見られることがあります。ヌーナン症候群を診断するには遺伝学者がよく必要です。
防止
ヌーナン症候群の家族歴を持つカップルは、子供を産む前に遺伝カウンセリングを考慮したい場合があります。
画像
ショウジョウバエ
参考文献
アリO、Donohoue PA。精巣の機能低下。で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第583章
Cooke DW、Divall SA、Radovick S.子供の正常な成長と異常な成長。で：Melmed S、Polonsky KS、Larsen PR、Kronenberg HM、eds。 内分泌学のウィリアムズ教科書。第13版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第24章
Madan-Khetarpal S、Arnold G.遺伝性疾患および異形症。で：Zitelli BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、編。 Zitelli and Davisの小児身体診断アトラス。第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2018年：第1章
レビュー日1/10/2018
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム