コンテンツ
アルストローム症候群は非常にまれな病気です。それは家族を介して受け継がれます（継承）。この病気は失明、難聴、糖尿病、そして肥満につながる可能性があります。
原因
アルストローム症候群は、常染色体劣性遺伝になります。これは、この病気に罹患するためには、両親とも欠陥遺伝子のコピー（ALMS1）を渡さなければならないことを意味します。
欠陥遺伝子がどのようにして疾患を引き起こすのかは不明です。
その状態は非常にまれです。
症状
この症状の一般的な症状は次のとおりです。
- 乳児期の失明または重度の視覚障害
- 皮膚の暗い斑点（黒皮症）
- 難聴
- 心不全につながる可能性がある心機能障害（心筋症）
- 肥満
- 進行性腎不全
- 成長が鈍い
- 小児期発症または2型糖尿病の症状
時折、次のことも起こります。
- 胃腸逆流
- 甲状腺機能低下症
- 肝機能障害
- 小陰茎
試験とテスト
眼科医（眼科医）が目を診察します。人の視力が低下している可能性があります。
以下の点を確認するためのテストが行われます。
- 血糖値（高血糖症を診断するため）
- 聴覚
- 心臓機能
- 甲状腺機能
- トリグリセリドレベル
処理
この症候群に対する特別な治療法はありません。症状の治療法には以下のものがあります。
- 糖尿病薬
- 補聴器
- 心臓の薬
- 甲状腺ホルモン補充
サポートグループ
アルストローム症候群インターナショナル - www.alstrom.org
見通し（予後）
以下が発生する可能性があります。
- 難聴
- 永久失明
- 2型糖尿病
腎臓および肝不全は悪化する可能性があります。
考えられる合併症
考えられる合併症は次のとおりです。
- 糖尿病による合併症
- 冠状動脈疾患（糖尿病および高コレステロール）
- 疲労感と息切れ（心機能低下が治療されない場合）
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供が糖尿病の症状を抱えている場合は、あなたの医療サービス提供者に連絡してください。糖尿病の一般的な症状は、のどの渇きや排尿の増加です。お子さんが正常に見えない、または聴こえないと思ったら、すぐに医師の診察を受けてください。
参考文献
Farooqi IS、O'Rahilly S.肥満に関連する遺伝的症候群。で：Jameson JL、De Groot LJ、de Kretser DMら、編。 内分泌学：成人および小児科。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第28章
Freund KB、Sarraf D、Mieler WF、Yannuzzzi LA。遺伝性脈絡網膜ジストロフィー。で：フロイントKB、サラフD、Mieler WF、Yannuzzi LA、eds。 網膜アトラス。第2版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2017年：第2章
Torres VE、Harris PC。腎臓の嚢胞性疾患で：Skorecki K、Chertow GM、Marsden PA、Taal MW、Yu ASL、eds。 ブレナーと学長の腎臓。第10版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第46章
レビュー日8/5/2018
更新者：Neil K. Kaneshiro、MD、MHA、ワシントン大学医学部、ワシントン州シアトルの小児科の臨床教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム