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家族性自律神経失調症（FD）は、特定の神経細胞、主に自律神経系と感覚ニューロンの一部の生存に影響を与える深刻でまれな遺伝的状態です。これは、呼吸、消化、涙の生成、唾液分泌、血圧と体温の調節などの不随意動作の体の制御に影響します。痛みと体温への感受性の低下は、別の大きな問題です。この状態は、1949年にライリーとデイの2人の研究者によって最初に説明され、ライリー-デイ症候群と呼ばれることもあります。タイプIIIの遺伝性感覚および自律神経障害（HSANタイプIII）も同じ医学的問題を指します。この状態は主にアシュケナージ系ユダヤ人の祖先に発生します。このグループでは、3,700人に1人が影響を及ぼします。
症状
家族性自律神経失調症は、多くの異なる症状を引き起こす可能性のある衰弱性疾患です。これらは乳児期の初期に現れ、最初は低い筋肉緊張、涙の欠如、および体温維持の困難として現れるかもしれません。
次のような追加の症状が現れることがあります。
- 嚥下困難
- 低成長
- 頻繁な肺感染症
- 過剰な唾液
- 嘔吐のエピソード
- 物理的なマイルストーンへの到達の遅れ
- 胃食道逆流症
- おねしょ
- 異常な心臓のリズム
- 角膜剥離を引き起こす可能性のあるドライアイ
- 斜視のような他の目の問題
- 味覚の低下
- 睡眠中の呼吸の問題
- 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）
- 時間の経過とともに悪化するバランス不良と幅広い歩行
血圧の調節不良もよくある問題です。これは起立性低血圧、起立時の血圧低下を引き起こし、めまいや失神を引き起こす可能性があります。血圧の定期的な上昇はまた、長期的には腎臓の問題を引き起こす傾向があります。
痛みや温度に鈍感であることも別の問題です。これは、たとえば、影響を受けた人が非常に熱い物体から手を離したことに気付かない場合、怪我の原因となる可能性があります。
FDを持つ多くの人々は正常な知能を持っていますが、注意欠陥問題などの学習問題を抱えている人もいます。
FD患者の約40％は、「自律神経危機」と呼ばれる特定の症状の定期的な悪化を経験しています。これらの危機のいずれかの間、人は過度の発汗、皮膚の赤みがかったしみ、血圧と心拍数の急激な変化、および嘔吐エピソードのような症状を経験する可能性があります。
FDの人は平均して平均余命も短くなっています。この状態の人の中には、肺炎による合併症で亡くなる人もいます。その他の人は、睡眠中に原因不明の突然の死や他の病気の合併症で苦しんでいます。
原因
家族性自律神経障害の症状は、病気の影響を受ける体の部分について知るときに意味があります。病気は主にニューロンに影響を与えるようです。
身体の自律神経細胞は特に問題を起こしやすいようです。これらは、自律神経系の調節に役立つニューロンです。このシステムは、呼吸、血圧、発汗、唾液分泌、体温調節、消化など、身体の多くの自動機能を調節するのに役立ちます。そのため、体のこれらの部分には特に問題が発生しやすいようです。
病気はまたいくつかの感覚ニューロンに影響を与えます、それが温度と痛みの感覚が損なわれる理由です。
FDの他の問題のいくつかは、これらの問題の複雑さから生じます。たとえば、FDの人々は非常に高血圧の期間に苦しんでいます。これは、長期的には腎臓に損傷を与える可能性があります。
遺伝的変異
自律神経系に問題を引き起こす可能性のある他の医学的問題があります。しかし、家族性自律神経失調症では、これらの問題は単一の遺伝子の変異によって引き起こされます。具体的には、「ELP1」（IKAPとも呼ばれる）と呼ばれる遺伝子の変異がこの疾患の原因になります。
この遺伝子は、機能が完全には理解されていないタンパク質を作ります。しかし、それは神経系の適切な発達に重要であると思われることを知っています。
ELP1に遺伝子変異があると、身体は必要な場所で機能タンパク質を十分に作ることができません。これは特に神経系の特定の細胞に当てはまります。これは、症状につながる神経系の部分に問題を引き起こすものです。
FDは、関連する障害のグループの1つである遺伝性感覚神経障害および自律神経障害（HSAN）です。これらの疾患はすべて遺伝的に受け継がれており、感覚ニューロンと自律神経の両方に影響を与える可能性があります。ただし、遺伝的原因は少し異なるため、症状は多少異なります（重複していますが）。 FDを含む、このグループの他のすべての障害は、いくつかの感覚的および自律神経症状を引き起こします。
病気はどのように遺伝するか
家族性自律神経失調症は常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、FDを持つ人は、両親の両方から影響を受けた遺伝子を受けました。
遺伝子のコピーを1つだけ持っている人（キャリアと呼ばれます）には症状がありません。夫婦にFDを持つ子供が1人いた場合、25％の確率で彼らの別の子供も病気になるでしょう。
家族にFDがあることがわかっている場合、遺伝カウンセラーと協力することはしばしば役に立ちます。アシュケナージ系ユダヤ人のカップルの場合、FDの原因となる遺伝子は、受胎前に検査できる遺伝子のパネルの一部として含まれることがよくあります。出生前検査と着床前遺伝子検査は、FDの子供を持つリスクのあるカップルにとって可能性のあるものです。
診断
診断プロセスは、歴史と徹底的な健康診断から始まります。家族歴も重要ですが、乳児が家族でこの病気にかかった最初の人かもしれません。臨床医は、可能な診断を評価するためにできるだけ多くの情報を取得しようとします。これは子宮内でも99％を超える精度で開始する可能性があります。家族性自律神経障害遺伝子の出生前スクリーニングが2001年に利用可能になったため、米国ではこの病気で生まれた乳児の割合は減少しています。
FDはまれな状態であり、FDの症状のいくつかを引き起こす可能性がある他の多くの問題があります。たとえば、他の神経学的症候群や他の遺伝性および感覚性ニューロパシーは、いくつかの同様の問題を引き起こす可能性があります。これらの他の考えられる原因を除外することが重要です。
まとめると、特定の手掛かりは、開業医が正しい診断を下すのに役立ちます。これには、次の存在が含まれます。
- 乳児期の低筋緊張
- 深部腱反射がないか減少している
- 滑らかで淡く見える舌
- 涙の欠如
- アシュケナージ系ユダヤ人の遺伝的背景
テストも診断プロセスの重要な部分です。臨床医が何が起こっているのかを理解しようとするにつれて、最初に幅広いテストが行われます。これらには、血液検査や完全な代謝パネルなどの一般的な検査が含まれる場合があります。
脳の画像検査や脳波検査など、神経系を評価する他の検査が重要になる場合があります。最初の検査は、症状が最初にどのように現れるかによって異なります。
臨床医が疑わしい場合、FDの診断に役立つ特定のテストがいくつかあります。 1つはヒスタミンの皮下注射に対する反応です。 FDの人は非常に特異的な皮膚反応を示します（「軸索発赤の欠如」と呼ばれます）。
別のテストでは、薬物のメタコリン（自律神経系に影響を与える）の点眼薬を使用します。 FDを持つ人の瞳孔は、これらの低下の後、サイズが劇的に縮小します。
診断を確定するには、通常、遺伝子検査が必要です。血液検査は、FDを引き起こすことが知られている特定の遺伝子変異をチェックする検査室に送ることができます。
正確な診断を見つけようとするときは、まれな遺伝病の経験を持つ臨床医と協力することがしばしば役立ちます。
処理
現在、米国食品医薬品局（FDA）が承認した、疾患とその進行に直接対処できる治療法はありません。しかし、病気の問題に対処し、合併症を防ぐのに役立つ多くの介入があります。
これらの一部は、血圧の上昇や肺炎感染の危機に対処するためなど、一時的にのみ必要です。他のものはより長期間必要です。これらのトリートメントは、個人のニーズに合わせて特別に調整されます。
いくつかの可能な治療は次のとおりです。
- 栄養を維持するためのガストロノミーチューブ（Gチューブ）
- 胃食道逆流症の治療薬（オメプラゾールなど）
- 危機を嘔吐するための輸液
- 肺感染症の予防に役立つ胸部理学療法
- 肺感染症のための抗生物質
- 失神または起立性低血圧のペースメーカー
- 起立性低血圧を助ける弾性ストッキングと脚の操縦
- 高血圧のエピソードや嘔吐の危機を治療するジアゼパムのような薬
- 起立性低血圧を治療するためのミドドリンのような薬
- 腎臓病のためのACE阻害剤のような薬
- 唾液産生を減らすためのグリコピロレートなどの薬物
- 角膜の保護のための人工涙
- 脊柱側弯症の手術または整形外科用装置
- 睡眠中の呼吸障害のための気道陽圧（CPAPまたはBiPAP）
開発中の治療
研究者たちは、病気そのものを直接治療するかもしれない治療法を見つけるために取り組んでいます。
有望な治療法の1つはホスファチジルセリンと呼ばれる化合物で、これはFDAの市販の食品サプリメントとして承認されています。いくつかの科学的研究は、この栄養補助食品がELP1のレベルを増加させることにより疾患の経過を遅らせる可能性があることを示唆しています。現在、その安全性と有効性についてより多くの情報を提供する化合物の臨床試験が進行中です。
「キネチン」と呼ばれる別の潜在的な治療法の臨床試験も進行中です。潜在的に、ELP1の機能レベルも上昇する可能性があります。
うまくいけば、FDAがこれらの1つ以上の治験的治療を承認することで、FD患者の生活が改善されることを願っています。これらの治療が病気の進行を遅らせたり逆転させたりするのに役立つかどうかはまだ分からない。その他の治療法も開発中です。
臨床試験の探索
FDの臨床試験について詳しく知りたい場合は、医師に相談してください。米国の臨床試験データベースも確認できます。臨床試験にはリスクと潜在的な利点がありますが、それがあなたの状況での選択肢であるかどうかについてさらに学ぶことは決して害にはなりません。
モニタリング
定期的なモニタリングはまた、病気の管理の重要な部分です。病気の特定の症状は時間とともに悪化する可能性があるため、これは重要です。
- たとえば、FDの人は次のものを受け取る必要があります。
- 慢性呼吸器疾患の定期的な評価
- 血圧と心血管の問題の定期的なモニタリング
- 定期的な目の検査
- 睡眠中の呼吸障害のスクリーニング
- 脊椎の定期検査
対処
特定の状況では、FDの特定の症状が一時的に悪化する可能性があります。可能であれば、そのような状況にある人はこれらの状況を回避する必要があります。これらには以下が含まれます。
- 暑くて湿度の高い天気に出かけている
- 膀胱がいっぱいになっている
- 長い車に乗る
- 感情的なストレスや痛みを経験する
介護者が自分で世話をすることも重要です。家族性自律神経失調症などの慢性的で重篤な状態に対処する場合は、他の人に連絡することが重要です。
家族としては、子供の最善のケアに対応するために大きな調整が必要です。しかし、この病気の経験を持つ他の家族とネットワークを作ることは、これまでになく簡単です。家族性自律神経失調症財団は、サポートのために多くのリソースを提供しています。
ベリーウェルからの一言
あなたの子供が家族性自律神経失調症のような主要な病状を持っていることを知ることは破壊的なことです。ニュースを読む時間を自分に与えてください。
幸いなことに、より新しくより良い治療法が進んでいる可能性があります。時間、教育、およびあなたの医療チームのサポートにより、あなたはあなたの愛する人のために擁護するための最良の方法について学び続けるでしょう。