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関節拘縮症または多発性先天性関節症（AMC）は、全身の複数の関節拘縮の発達を特徴とする疾患のグループに付けられた名前です。拘縮は、関節が硬くなり、曲がった位置またはまっすぐな位置に固定されて、その関節の動きが制限される状態です。この状態は出生前に発症し（先天性欠損症）、米国では、出生3,000〜5,000ごとに約1回発生し、すべての民族的背景の男性と女性の両方に影響を及ぼします。
障害を関節拘縮症と呼ぶためには、複数の体の部分が冒されなければなりません。先天性拘縮が体の1つの領域でのみ発生する場合（足、内反足と呼ばれる状態など）、それは孤立した先天性拘縮であり、関節拘縮症ではありません。
身体の2つ以上の異なる領域が関節拘縮症に罹患している場合、その状態は多発性先天性関節症（AMC）と呼ばれる場合があり、両方の名前が同じ意味で使用される場合があります。 AMCには150種類以上ありますが、最も一般的なのは筋増殖症であり、すべてのAMC症例の40％以上を占めています。
一般的な原因
関節拘縮症は通常、子宮内の胎児の動きの減少によって引き起こされます。胎児は、筋肉と関節を発達させるために四肢の動きを必要とします。関節が動かない場合、関節の周りに余分な結合組織が発達し、所定の位置に固定されます。胎児の動きの減少の原因のいくつかは次のとおりです。
- 二分脊椎、脳奇形、または脊髄性筋萎縮症などの中枢神経系の奇形または機能不全（最も一般的な原因）
- 筋緊張性ジストロフィー、重症筋無力症、多発性硬化症などの遺伝性神経筋障害
- 妊娠中のドイツの麻疹（風疹）や風疹などの母体感染
- 39C（102.2F）を超える母性発熱、または温水浴槽への長時間の浸入による母体の体温上昇
- 薬物、アルコール、またはフェニトイン（ジランチン）と呼ばれる抗けいれん薬など、胎児に害を及ぼす可能性のある物質への母親の曝露
- 羊水が少なすぎるか、羊水が慢性的に漏れると、胎児が動き回るスペースが狭くなる可能性があります
症状
関節拘縮症の乳児に見られる特定の関節拘縮は子供によって異なりますが、いくつかの共通の特徴があります：
- 脚と腕が影響を受け、手首と足首が最も変形します（胎児が子宮内で折りたたまれ、その位置で固定されると考えてください）
- 脚と腕の関節がまったく動かない場合がある
- 脚と腕の筋肉が薄く、弱く、またはまったくない
- 腰が脱臼している可能性があります
関節形成症の一部の乳児は、顔面の変形、脊椎の湾曲、性器の変形、心臓および呼吸の問題、皮膚の欠陥を持っています。
処理
関節症の治療法はなく、治療は個人が経験している可能性のある特定の症状に向けられます。たとえば、早期の激しい理学療法は、収縮した関節を伸ばし、弱い筋肉を発達させるのに役立ちます。副木は、特に夜間に関節を伸ばすのにも役立ちます。整形外科手術は、関節の問題を緩和または修正できる場合もあります。
超音波またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンは、中枢神経系の異常を特定できます。これらは、治療するために手術を必要とする場合と必要としない場合があります。先天性心疾患の修復が必要な場合があります。
予後
関節拘縮症のある人の寿命は通常は正常ですが、心臓の欠陥や中枢神経系の問題によって変わることがあります。ほとんどの子供は何年も集中治療を必要としますが、一般的に、筋無形成症の子供たちの予後は良好です。ほぼ3分の2は、最終的に（ブレースの有無にかかわらず）歩いて学校に通うことができます。