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コネキシン26変異は、先天性感音難聴の最も一般的な原因です。コネキシン26は、実際にはギャップジャンクションベータ2（GJB2）遺伝子に含まれるタンパク質です。このタンパク質は、細胞が互いに通信できるようにするために必要です。コネキシン26タンパク質が不足していると、内耳のカリウム濃度が高くなりすぎて、聴力が損なわれます。誰もがこの遺伝子の2つのコピーを持っていますが、各出産の親がGJB2 / Connexin 26遺伝子の欠陥のあるコピーを持っている場合、赤ちゃんは難聴で生まれるかもしれません。つまり、これは常染色体劣性突然変異です。
コネキシン26変異のリスクがある集団
コネキシン26変異は、白人とアシュケナージのユダヤ人集団で最も頻繁に発生します。白人のキャリア率は30分の1、アシュケナージ系ユダヤ人のキャリア率は20分の1です。
変異のテスト
人々は、遺伝子の欠陥のあるバージョンのキャリアであるかどうかを確認するためにテストすることができます。別の遺伝子、CX 30も特定されており、ある程度の難聴の原因となっています。同様の検査を行って、すでに生まれた子供の難聴がコネキシン26に関連しているかどうかを判断できます。検査は、血液サンプルまたは頬スワブ。現時点では、テストの結果が返されるまでに約28日かかります。
遺伝カウンセラーまたは遺伝学者は、家族歴、身体診察、および難聴の種類に基づいて、どの検査が最も適切であるかについて最良のガイドをします。
その他の関連する健康問題
コネキシン26変異は、難聴の非症候性の原因と考えられています。つまり、この特定の変異に関連する他の医学的問題はありません。
処理
コネキシン26変異に関連する難聴は通常、中程度から深刻な範囲ですが、多少のばらつきがある可能性があります。初期の介入は、発達中の脳に音を提供するために不可欠であり、補聴器または人工内耳の使用を通じて達成されます。
コネキシン26変異によって引き起こされる難聴の量を減らす、またはそれを排除するための遺伝子治療の可能性を検討している現在の研究があります。このテストは主にマウスで行われており、実際の人間による試験から何年も離れています。