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21トリソミーとも呼ばれるダウン症候群は、21染色体の完全または部分的な余分なコピーがある場合に発生する遺伝性疾患です。さまざまな特徴的な身体的特徴、特定の医学的問題のリスクの増加、および程度の差によって特徴付けられます発達的および知的遅延の。 National Down Syndrome Society（NDSS）によれば、米国では毎年約6,000人の乳児がこの疾患で生まれています。自分の赤ちゃんがダウン症であることがわかった場合、おそらく無数の質問や懸念があります。人生を通して多くの身体的および知的課題を抱える可能性が高い子供をどのように世話するかについてさえ、少し怖いかもしれません。
ただし、この障害は1866年にジョンラングドンダウンという名前のイギリスの医師によって最初に説明されたので、医学研究者はダウン症候群について、それが引き起こすさまざまな症状と特徴を理解することから、それを手助けする治療法や教育的アプローチの開発に至るまで、多くのことを学びました。
ダウン症の子供がすべての可能性に到達するには、早期の介入が重要です。親として、ダウン症候群について学ぶほど、それを早期に学ぶほど、子供（およびあなた自身）を成功に導くための設備が整います。
遺伝学
人体のすべての細胞は、体のさまざまな細胞や組織を作成するために何度も複製する受精卵、つまり受精卵から発生します。ダウン症候群を理解するには、染色体と遺伝子に関するいくつかの基本的な知識があると役立ちます。
染色体とその上にある遺伝子は対になっています。各染色体には、目の色や潜在的な身長からえくぼや特定の病気のリスクなどの特徴まで、身体に関する特定の情報を提供する遺伝子が含まれています。
ダウン症候群の原因は何ですか？
通常、人間は両方の親から23組の染色体を合計46継承します。ただし、ダウン症候群の人は21番染色体の余分なコピーを取得するため、47番染色体を使います。卵子や精子は分離できません。
ダウン症の種類
ダウン症候群の包括的な臨床用語は21トリソミーですが、この用語は実際には21番染色体異常の3つのタイプの1つを指します。ダウン症の3つのタイプはすべて遺伝的状態ですが、ダウン症のケースの1％だけが親から子へ遺伝子を介して渡されます。
ダウン症候群には次の3つのタイプがあります。
- 21トリソミーを完了する： これは、子供に見られる最も一般的な染色体異常です。それはダウン症候群の症例の95％を占めます。追加の染色体は、88％の確率で母親から、12％の確率で父親から発生します。
- 転座トリソミー21： これは、1つが21番である2つの染色体が端で結合し、2つの独立した21番染色体と別の染色体に接続された21番染色体が作成されるときに発生します。転座の約3分の2は偶然に起こります。残りは「バランスキャリア」と呼ばれる親から継承されます。転座ダウン症候群は21トリソミーとは異なるメカニズムで発生しますが、状態を示す身体的特徴は同じです。
- モザイクトリソミー21：ケースの2％から3％を占めるこのまれな形態のダウン症候群では、一部の細胞だけが21番染色体の余分なコピーを持っています。モザイクダウン症候群の個人は、完全な21トリソミーのすべての機能を備えることができます。機能、またはその中間のいずれかに該当します。
ダウン症の症状
ダウン症候群は、多くの症状と特徴に関連しています。病状のある人全員がそれらのすべてを持っているわけではありませんが、障害を持つ大多数の人々に影響を与える特定のものがあります。
物理的特徴
ダウン症候群の最も明白な特徴は、小さくて上向きのアーモンド型の目、小さな顔の特徴、わずかに突出している可能性のある大きな舌、短いずんぐりした体など、通常は非常に認識しやすい身体的特徴です。ダウン症候群のほとんどすべての乳児は、筋肉の緊張が低い、または筋緊張低下があり、特定の身体的マイルストーンへの到達が遅くなる可能性があります。
ダウン症候群の多くの人々は、生涯にわたって多くの医学的問題に対処しています。一般的なものは、聴覚と視覚の問題から心臓の欠陥にまで及びます。その他には、胃腸の欠陥や甲状腺疾患があります。ダウン症候群の子供は、白血病（白血球に影響を与えるがんの一種）のリスクが約2〜3％です。
発達と学習の遅れ
ダウン症候群のすべての人は、ある程度の知的障害または発達遅延を持っています。つまり、ゆっくりと学習する傾向があり、複雑な推論と判断に苦労する可能性があります。ダウン症候群の子供には学習能力にあらかじめ決められた制限があるという一般的な誤解がありますが、これは完全に誤りです。ダウン症の乳児が持つ知的障害の程度を予測することは不可能です。
性格、行動、および心理的特性
ダウン症候群についての一般的な固定観念は、障害を持つ人々は常に幸せで社交的だということです。実際、彼らは他の人がするのと同じ完全な感情の範囲を経験します。この状態は、不安障害、うつ病、強迫性障害の発生率も高くなります。
ダウン症の人は、日常生活の複雑さを理解するために日常的で同じことをする必要があるため、頑固であると見なされることがあり、情報を処理する方法としてセルフトークに任されています。
ダウン症の共通の特徴原因
ダウン症候群は染色体異常が原因です。 21番染色体には400の遺伝子があると推定されています。これは、基本的にダウン症候群の人が400の「追加の指示」を持っていることを意味します。これはいいことのように聞こえますが、実際にはレシピに余分で不要な材料を追加するようなものです。基本的な料理は同じですが、大きな変更点があります。
通常、これはかなりランダムに発生します。ただし、ダウン症候群には3つの既知の危険因子があります。
妊産婦の年齢は1つです。女性が年をとるにつれて、ダウン症の子供を持つ可能性が高くなります。
母親の年齢とダウン症のリスク：
- 35歳：リスクは385分の1
- 40歳：リスクは106分の1
- 45歳：リスクは30分の1
さらに、ダウン症候群の子供が1人いる女性は、障害のある子供がもう1人いる可能性が高くなります。最後に、ダウン症候群の家族歴は、障害のリスクの増加と関連している可能性があります。
ダウン症の原因と危険因子診断
ダウン症候群の乳児は、出生時またはその直後に、通常よりも小さい頭、上向きに傾いた目、舌が突き出た小さな口、1本の折り目（2つではなく）などの明確な身体的特徴に基づいて識別できます）手のひらを横切って、そして足の親指と2番目の足の間に大きなスペース。
ダウン症候群の乳児も「フロッピー」になる傾向があり、筋肉の緊張が低い（低血圧）ことを意味します。そして、心臓の欠陥や胃腸の欠陥など、ダウン症候群に関連する特定の深刻な健康上の問題を抱えて生まれる人もいます。
そのような特徴を持つ子供がダウン症であることを確認するために、染色体分析は、 核型、赤ちゃんからの血液サンプルを使用して行うことができます。
しかし、検査は、出生前にダウン症候群も特定される（または少なくとも疑われる）可能性があるようなものです。 出生前スクリーニングと検査 赤ちゃんがダウン症候群で生まれることを予測するのに役立ちます：
- 超音波：ソノグラムとも呼ばれる、発育中の胎児のこの画像検査では、ダウン症候群のリスクの増加を示す微妙な身体的兆候が現れることがあります。
- 母体血清スクリーニング：妊娠13週から28週の間に妊娠中の母親の血液を検査すると、4つの画面から胎児にダウン症候群のリスクがあることが示唆されます。ただし、確定診断ではありません。
- 羊水穿刺：このテストでは、羊水のサンプルを使用して核型を作成します。余分な数21が存在する場合、ダウン症と診断されます。羊水は15週間から20週間の間行われます。
- 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）： 羊膜と同様に、CVS検査では核型分析を使用してダウン症候群を診断します。ただし、検査される細胞は羊膜嚢ではなく胎盤から採取されます。 CVSは妊娠9週から11週で行われます。
処理
ダウン症候群の治療法はありません。乳児期以降、この状態の人はそれぞれ、身体的、知的、感情的な問題を抱えており、通常は医師、セラピスト、ソーシャルワーカーのチームの支援とサポートを受けて、個別に対処する必要があります。
ダウン症医師ディスカッションガイド
次の医師の予約のための印刷可能なガイドを入手して、適切な質問をしてください。
例えば、甲状腺機能低下症、心臓欠陥、または胃腸異常などの健康上の問題を伴って生まれたり発症したダウン症候群の人は、甲状腺ホルモンのレベルを正常にするために甲状腺薬を服用している人と同じように、これらの状態を治療できます。または、心臓の穴を修復するための手術が必要です。同様に、視覚障害のある子供は眼鏡で視力を矯正することができ、難聴の子供は補聴器を装着することができます。
医学的治療に加えて、ダウン症候群の人は理学療法、言語療法、作業療法、または特定の課題を対象とする他の介入の恩恵を受けることができます。
一部の子供は、コミュニケーションに問題があるときに行動するなど、感情的および行動的な問題への対処を必要とし、心理学者またはその他のメンタルヘルスの専門家の助けを借りることができます。
最後に、NIHによると、ダウン症の人々に役立つ可能性のある支援機器の数が増えています。例には、音を増幅する機器、タッチスクリーンまたは大きな文字のキーボードを備えたコンピューター、さらに簡単にするための特別な鉛筆が含まれます書きます。
ダウン症が原因の状態の治療対処
あなたの赤ちゃんがダウン症であることを知ると、感情の洪水を引き起こす可能性があり、あなたとあなたの家族がいくつかの厳しい挑戦に直面することは間違いありません。あなたの子供の最善の世話をするために、あなたはあなた自身の健康にも注意を払う必要があります。そうすればあなたは十分な強さとスタミナを持つことができます。新しい現実に慣れるには時間がかかる場合があります。自分で調整して学ぶことができます。
ダウン症に対処する最良の方法の1つは、障害を持つ子供の他の親を探すことです。直接会ったり、オンラインで見つけたりする地元のサポートグループに参加できます。
ダウン症に対処するための他の戦略には、NDSSによって提案された「瞬間に生きる」ことを学ぶこと、そしてあなたとあなたの子供が一緒にして楽しむことができるすべての素晴らしいことに焦点を当てることが含まれます。
ダウン症への対処ベリーウェルからの一言
ダウン症候群のほとんどの人は、幸せで目的のある生活を送っています。多くは仕事を持ち、自立して生活し、関係を持つことができます。 1983年、ダウン症候群の人の平均余命は25歳でした。現在、障害のある人の平均年齢は60歳です。ダウン症の子供が自立するように準備することは、親としての仕事の一環ですできるだけ。彼の障害のレベルに応じて、それは彼を一人で、または友達と一緒に、または継続的なサポートを提供するグループホームに住むように設定することを意味する可能性があります。
ただし、この旅を始めたばかりの場合は、前方の道路を正確にマッピングできないことに注意してください。できるだけ多くのことを学び、子供から手がかりを取り、そして最も重要なことは、毎日それをとることです。
ダウン症の共通の特徴