コンテンツ
- ゴーシェ病とは何ですか？
- ゴーシェ病の原因は何ですか？
- ゴーシェ病の症状は何ですか？
- ゴーシェ病はどのように診断されますか？
- ゴーシェ病はどのように治療されますか？
- ゴーシェ病の合併症は何ですか？
- ゴーシェ病を予防するために何ができますか？
- いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？
- ゴーシェ病との生活
キーポイント- 次のステップ
ゴーシェ病とは何ですか？
ゴーシェ病は、親から子供に受け継がれる（遺伝性の）まれな遺伝性疾患です。ゴーシェ病になると、脂質と呼ばれる脂肪性物質を分解する酵素が不足します。脾臓や肝臓などの特定の臓器に脂質が蓄積し始めます。
これにより、さまざまな症状が発生する可能性があります。脾臓と肝臓が非常に大きくなり、正常に機能しなくなる場合があります。この病気は、肺、脳、目、骨にも影響を与える可能性があります。
ゴーシェ病には3つのタイプがあります：
- タイプ1。 これはゴーシェ病の最も一般的なタイプです。それは病気を持つ人々の約90％に影響を及ぼします。タイプ1の場合、血小板が不足しています。これはあなたが傷つきやすく、非常に疲れている（疲れている）と感じることがあります。あなたの症状はどの年齢でも始まります。肝臓や脾臓が肥大している可能性があります。また、腎臓、肺、または骨格の問題があるかもしれません。
- タイプ2。 この形態の病気は、3〜6か月齢までに乳児に発症します。致命的です。ほとんどの場合、子供は2歳を超えて生きることはありません。
- タイプ3。 症状には、骨格の問題、眼球運動障害、時間の経過とともに明らかになる発作、血液障害、呼吸障害、肝臓と脾臓の肥大などがあります。
ゴーシェ病の原因は何ですか？
ゴーシェ病は親から子供に受け継がれます（遺伝します）。 GBA遺伝子の問題が原因です。
常染色体劣性疾患です。これは、子供がゴーシェ病になるには、各親が異常なGBA遺伝子を伝えなければならないことを意味します。親はGBA遺伝子を1つしか持っていない可能性があるため、病気の兆候は見られませんが、病気の保因者になります。ゴーシェ病1型は、欠陥のあるGBA遺伝子の保因者が多数いるアシュケナージ系ユダヤ人に最もよく見られます。
ゴーシェ病の症状は何ですか？
人それぞれの症状は異なる場合があります。多くの人にとって、症状は小児期に始まります。一部の人々は非常に軽度の症状を持っています。
ゴーシェ病の症状には次のものがあります。
- 脾臓の肥大
- 肝腫大
- 眼球運動障害
- 目の黄色い斑点
- 健康な赤血球が不足している（貧血）
- 極度の疲労感（倦怠感）
- あざ
- 肺の問題
- 発作
ゴーシェ病はどのように診断されますか？
診断を下すために、あなたの医療提供者はあなたの全体的な健康状態と過去の健康状態を調べます。彼または彼女はあなたに身体検査をします。
あなたのプロバイダーはまた見ます：
- 症状の説明
- あなたの家族の病歴
- 血液検査の結果
ゴーシェ病にはさまざまな症状があるため、正確な診断を得るには時間がかかる場合があります。
ゴーシェ病はどのように治療されますか？
ゴーシェ病の治療法はありません。しかし、治療は症状をコントロールするのに役立ちます。
あなたの治療はあなたが持っているゴーシェ病の種類に依存します。治療には以下が含まれます：
- タイプ1とタイプ3に効果的な酵素補充療法
- 薬
- あなたの病気をチェックするための定期的な身体検査と骨密度スクリーニング
- 骨髄移植
- 脾臓の全部または一部を切除する手術
- 関節置換術
- 輸血
ゴーシェ病の合併症は何ですか？
ゴーシェ病は、次のような他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。
- 成長の遅れ
- 思春期遅発症
- 弱い骨
- 骨の痛み
- 脳損傷
- 関節痛
- 歩行や移動の問題
- 健康な赤血球が不足している（貧血）
- 極度の疲労感（倦怠感）
ゴーシェ病を予防するために何ができますか？
ゴーシェ病が家族で発生している場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。彼または彼女はあなたが病気になるリスクを見つけるのを手伝うことができます。あなたはまたあなたの子供に病気を伝えるあなたのチャンスを学ぶかもしれません。
ゴーシェ病の人の兄弟または姉妹を検査することは、病気を早期に発見するのに役立つかもしれません。これは治療に役立ちます。
いつヘルスケアプロバイダーに電話すればよいですか？
これらの症状のいずれかがある場合は、医療提供者に連絡してください。
- めまいがする
- 失神
- 発作
- 呼吸困難
- 機動性の喪失
- 異常な骨折または骨の痛み
関節の痛みや発作などの新しい症状がある場合は、プロバイダーに連絡してください。また、あなたの治療があなたの元の症状をコントロールするのにもはや役立たないかどうかあなたのプロバイダーに知らせてください。
ゴーシェ病との生活
あなた自身の世話をするためにあなたのヘルスケアプロバイダーのアドバイスに従ってください。指示通りに薬を服用してください。あなたのフォローアップ医療訪問のすべてに行きます。
キーポイント
- それは親から子供に受け継がれる（遺伝する）障害です。
- 脾臓や肝臓などの特定の臓器に脂質と呼ばれる脂肪性物質が蓄積します。
- 臓器は非常に大きくなり、うまく機能しなくなる可能性があります。また、肺、脳、目、骨にも影響を与える可能性があります。
- さまざまな症状があるため、診断が難しい場合があります。
- 治療法はありませんが、治療は症状を抑えるのに役立ちます。
次のステップ
医療提供者への訪問を最大限に活用するためのヒント：
- あなたの訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知ってください。
- 訪問する前に、回答したい質問を書き留めてください。
- あなたが質問をするのを手伝って、あなたのプロバイダーがあなたに言うことを覚えておくためにあなたと誰かを連れてきてください。
- 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。また、プロバイダーから提供された新しい指示を書き留めます。
- 新しい薬や治療法が処方される理由と、それがどのように役立つかを知ってください。また、副作用が何であるかを知っています。
- あなたの状態が他の方法で治療できるかどうか尋ねてください。
- テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するかを理解します。
- あなたが薬を服用していないか、テストや手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。
- フォローアップの予定がある場合は、その訪問の日付、時刻、目的を書き留めてください。
- 質問がある場合にプロバイダーに連絡する方法を知ってください。