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遺伝子治療は、鎌状赤血球症の治療のために現在研究されている刺激的な治療法です。治療は現在、臨床試験の一部としてのみ利用可能です。研究者たちは現在、遺伝子治療が病気の治療に成功するだろうと楽観しています。鎌状赤血球症の概要
鎌状赤血球症は、遺伝的変異に起因する遺伝性の病状です。突然変異は、特定のタンパク質、ヘモグロビンが作られる方法に変化を引き起こします。ヘモグロビンは、体の周りに酸素を運ぶ赤血球である赤血球を構成するものです。
突然変異のため、この病気の人の赤血球は異常な「鎌状」の形をとります。細胞は壊れやすく、壊れやすい。これにより貧血（機能している赤血球の数が減少）を引き起こし、疲労や青白い肌などの症状を引き起こします。
これらの異常な形状の赤血球は、血管を塞ぐ血栓を形成する傾向もあります。これにより、次のような問題が発生する可能性があります。
- 極度の痛みのエピソード
- 腎不全
- 発育不全
- 血圧の上昇
- 肺の問題
- ストローク
これらの合併症は深刻で生命を脅かす可能性があります。当然のことながら、この病気はまた、莫大な感情的犠牲を伴います。アフリカ、南アジア、中東、地中海からの祖先を持つ人々でより一般的です。世界中で、毎年275,000人以上の乳児がこの病気で生まれています。
臨床試験とは何ですか？
臨床試験は、治療がその状態の人々に安全で効果的であることを証明するために使用される医学研究の段階です。研究者は、治療が妥当な安全性のリスクを持ち、一般の人々が利用できるようになる前に効果的であることを確認したいと考えています。
現在、鎌状赤血球症の遺伝子治療は、臨床試験の一部としてのみ利用できます。
それは、治療の完全なリスクとベネフィットが多くの人々で評価されていないことを意味します。
臨床試験に参加した人は通常、研究中の治療を受けるか、この治療を受けない「対照」グループに参加するかのいずれかにランダム化されます。多くの場合、無作為化臨床試験は「盲検化」されているため、患者も医師も自分がどの研究グループにいるかがわかりません。副作用についても注意深く書き留められ、安全でないと思われる研究は早期に中止されます。しかし、すべての人がそのような試験に含まれる資格があるわけではありません。含まれるには、高度に専門化された医療センターで治療を受ける必要があるかもしれません。
現在、遺伝子療法による治療は米国で臨床試験が行われており、参加する人をまだ探している人もいます。興味があれば、遠慮なく医師と相談してください。リスクはありますが、多数の人々で治療が研究される前に臨床試験に含まれることには潜在的な利益もあります。
鎌状赤血球症患者の臨床試験に関する最新情報については、国立衛生研究所の臨床試験データベースをチェックして、「遺伝子治療」と「鎌状赤血球症」を検索してください。
現在の治療
骨髄移植
現在、鎌状赤血球症を治療できる唯一の治療法は骨髄移植です。鎌状赤血球症の人は化学療法を受けています。これにより、骨髄に存在する幹細胞が破壊されます。幹細胞は、後に赤血球（および他の種類の血液細胞）になります。次に、彼らは骨髄の提供を通じて他の誰かが与えた幹細胞を移植されます。
この手順には、感染などの重大なリスクがあります。しかし、骨髄移植は、約90％の確率で病気を治します。
問題は、現在、骨髄移植は通常、たまたま兄弟姉妹が寄付をしてくれる人だけが利用できるということです。兄弟姉妹が骨髄の適切な一致（HLA一致とも呼ばれる）になるのは、約25％だけです。
まれに、親族ではない人からマッチングドナーが利用できる場合があります。鎌状赤血球患者の20％未満が、骨髄移植に利用できる適切なドナーを持っています。
ヒドロキシ尿素
鎌状赤血球症の最も一般的に使用される治療法は、ヒドロキシ尿素です。鎌状赤血球症の影響を受けない別の形のヘモグロビン（胎児ヘモグロビンと呼ばれる）を体が作り続けるのに役立ちます。骨髄移植以外に、ヒドロキシ尿素は、疾患自体に影響を与える利用可能な唯一の治療法です。 2019年11月に新薬ボクセローターがFDAの承認を受け、鎌状赤血球が互いに結合する可能性が低くなります（重合と呼ばれます）。
利用可能な他の治療法は、疾患の合併症を軽減するのに役立ちますが、疾患自体には影響しません。
ヒドロキシ尿素の副作用は比較的少ないですが、毎日服用する必要があります。そうしないと、鎌状赤血球症のリスクがあります。
ヒドロキシ尿素を服用している人は、定期的に血球数を監視する必要があります。ヒドロキシ尿素はまた、一部の患者にはうまく機能しないようです。
鎌状赤血球遺伝子治療の仕組み
鎌状赤血球遺伝子治療の背後にある考えは、人は赤血球が正常に機能することを可能にする何らかの種類の遺伝子を受け取るということです。理論的には、これにより病気を治すことができます。これにはいくつかのステップがあります。
幹細胞の除去
まず、影響を受けた人は自分の幹細胞のいくつかを取り除かれるでしょう。正確な手順によっては、骨髄または循環血液から幹細胞を採取する必要があります。幹細胞は、後に成熟して赤血球になる細胞です。骨髄移植とは異なり、この遺伝子治療では、罹患した人は自分で治療した幹細胞を受け取ります。
新しい遺伝子の挿入
その後、科学者は実験室でこれらの幹細胞に遺伝物質を挿入します。研究者たちは、標的とするいくつかの異なる遺伝子を研究しました。たとえば、あるモデルでは、研究者は影響を受けたヘモグロビン遺伝子の「適切なバージョン」を挿入します。別のモデルでは、研究者は胎児のヘモグロビンの生成を維持する遺伝子を挿入します。
どちらの場合も、ベクターと呼ばれるウイルスの一部を使用して、幹細胞に新しい遺伝子を挿入します。研究者がウイルスの一部を使用していると聞くと、一部の人にとって怖いことがあります。しかし、ベクターは注意深く準備されているため、あらゆる種類の病気を引き起こす可能性はありません。科学者はウイルスのこれらの部分を使用するだけです。なぜなら、彼らはすでに人のDNA内に新しい遺伝子を効率的に挿入できるからです。
どちらの場合も、新しい幹細胞は正常に機能する赤血球を生成できるはずです。
化学療法
その間、鎌状赤血球の人は数日間の化学療法を受けます。これは、個人の免疫系を破壊し、他の副作用を引き起こす可能性があるため、激しい場合があります。アイデアは、影響を受ける残りの幹細胞のできるだけ多くを殺すことです。
患者自身の幹細胞に新しい遺伝子を注入する
次に、患者は自分の幹細胞の注入を受けます。幹細胞は、新しい遺伝子が挿入されたものです。アイデアは、患者の幹細胞のほとんどが、鎌状にならない赤血球を作るものになるということです。理想的には、これは病気の症状を治すでしょう。
遺伝子治療の利点
遺伝子治療の主な利点は、それが骨髄移植のような潜在的に治癒的な治療であることです。治療後、鎌状赤血球症による健康危機のリスクはなくなります。
また、幹細胞移植を受けた一部の人々は、生涯にわたって免疫抑制薬を服用しなければならず、これはいくつかの重大な副作用をもたらす可能性があります。自分で処理した幹細胞を受け取っている人は、これを行う必要はありません。
リスク
これらの試験の主な目的の1つは、治療に伴う可能性のあるリスクや副作用をより完全に理解することです。
臨床試験が完了するまで、この治療法のリスクを完全に把握することはできません。
進行中の臨床試験でリスクが高すぎることが示された場合、その治療は一般的な使用を承認されません。ただし、現在の臨床試験が成功しなかったとしても、鎌状赤血球症に対する別の特定の種類の遺伝子治療が最終的に承認される可能性があります。
しかし、一般的に、遺伝子治療はがんになるリスクを高める可能性があります。過去には、さまざまな病状に対する他の遺伝子治療がそのようなリスクと、他の多くの有毒な副作用のリスクを示してきました。これらは、現在研究されている鎌状赤血球の特定の遺伝子治療では観察されていません。この手法は比較的新しい手法であるため、リスクの一部は簡単には予測できない場合があります。
また、鎌状赤血球症の遺伝子治療に必要な化学療法についても心配されています。これにより、免疫力の低下（感染症につながる）、脱毛、不妊などのさまざまな副作用が発生する可能性があります。ただし、化学療法も骨髄移植のコンポーネントです。
鎌状赤血球のマウスモデルで研究者がそれを試みたとき、遺伝子治療アプローチは良いもののようでした。少数の人々もそのような治療を成功させてきました。
安全で効果的であることを確認するには、ヒトでのより多くの臨床試験が必要です。
潜在的なコスト
この治療の潜在的な欠点の1つは費用です。完全な治療には、数年にわたって$ 500,000〜$ 700,000の費用がかかると推定されています。しかし、これは、個人的な利点は言うまでもなく、数十年にわたってこの疾患の慢性的な問題を治療するよりも全体的に安価である可能性があります。
米国の保険会社は、この治療法の承認をためらう可能性があります。個人的に支払われると予想される患者の金額は明らかではありません。
ベリーウェルからの一言
鎌状赤血球症の遺伝子治療はまだ初期段階ですが、最終的には成功する見込みです。このアイデアに興奮している場合は、医師に連絡して、初期の治験に参加できるかどうかを確認してください。または、可能性について考え始めて、研究の進捗状況を確認することもできます。それまでの間、あなたの健康を怠らないことをお勧めします。鎌状赤血球症の人が毎日の治療と頻繁な健康診断を受けることが非常に重要です。
合併症がある場合は、できるだけ早く治療を受けることも重要です。早期の介入はあなたの状態の対処と管理の鍵です。
鎌状赤血球の特徴は何ですか？