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研究者は常に遺伝学が自閉症において重要な役割を果たすと信じていましたが、多くの人は自閉症診断の大幅な増加は環境問題によって引き起こされていると確信していました。研究によると、遺伝学が自閉症のケースの90％を占めている可能性があり、環境問題の役割ははるかに小さいことが示唆されています。自閉症研究者は「遺伝学」とはどういう意味ですか？
国立衛生研究所によると、「遺伝子は遺伝の基本的な物理的および機能的単位です。DNAで構成される遺伝子は、タンパク質と呼ばれる分子を作成するための指示として機能します。人間では、遺伝子のサイズは数百からさまざまです。 DNA塩基の数は200万を超えます。HumanGenome Projectでは、人間の遺伝子数は20,000〜25,000であると推定されています。」人間の遺伝子は人によってほとんど同じです。実際、私たちのDNAの約1％だけが、人と人の違いを定義しています。
遺伝子は私たちの身体的および精神的状態に大きな影響を与えます。しかし、遺伝子は私たちの両親から受け継がれていますが、すべての遺伝的差異が遺伝的であるとは限りません。遺伝とは何の関係もない遺伝的変化（突然変異と呼ばれる）が単一の個体で発生する可能性があるためです。突然変異は、自然発生的に（既知の原因なしに）、または環境曝露の結果として発生する可能性があります。
自閉症研究者が遺伝学を見るとき、彼らはいくつかの異なる質問のうちの1つを調査しているかもしれません。その中で：
- 自閉症はどの程度両親から受け継がれていますか？
- 遺伝していない遺伝子の自然な変化によって自閉症はどの程度引き起こされますか？
- どの特定の遺伝子または遺伝子のセットが、人が自閉症かどうかを決定しますか？
- 個々の遺伝子にどんな種類の変化が自閉症を示唆するでしょうか？
- 自閉症は、壊れやすいX病などの既知の遺伝性疾患とどのように関連していますか？
- 異なる遺伝子が異なるタイプの自閉症の原因ですか？
- 自閉症につながる遺伝的変化を引き起こす環境への影響はありますか？
自閉症と遺伝学について私たちは何を知っていますか？
少数の例外を除いて、研究者は自閉症と遺伝学についての質問に確実に答えることができませんでした。たとえば、遺伝的変化のどの組み合わせが自閉症を引き起こす可能性が高いかは正確にはわかりません。異なる遺伝的変化が高機能または低機能の自閉症を引き起こすかどうかはわかりません。自閉症を受け継ぐ可能性を変えることが可能かどうかはわかりません。遺伝子治療が自閉症の人にプラスの影響を与えるかどうかはわかりません。
しかし、NIHによると、ここに私たちが知っていることがいくつかあります。
- ASDは家族で走る傾向がありますが、遺伝パターンは通常不明です。 ASDに関連する遺伝子変化のある人は、一般に、状態そのものではなく、状態を発症するリスクが高くなります。
- 1,000以上の遺伝子がASDに関連すると考えられていますが、多くは確認されていません。それらがASDを発症する個人のリスクに及ぼす影響は、おそらく他のリスク要因と組み合わされます。
- ASDのある人の約2〜4％で、まれな遺伝子変異または染色体異常が状態の原因であると考えられています。多くの場合、身体のさまざまな部分に影響を与える追加の兆候や症状も伴う症候群の特徴です。
- 最近の研究によると、2500もの異なる遺伝子が自閉症に関連している可能性があります。この膨大な数は新しいテクノロジーによって明らかになり、自閉症の研究がますます複雑になったことを意味します。
遺伝学と環境
環境要因が遺伝学と相互作用して様々なタイプの自閉症を引き起こすことは間違いありません。しかし、最近の研究では、環境要因は一般に、微妙で複雑なものであることが明らかになっています。国立環境衛生科学研究所によると、特定の環境曝露は自閉症のリスクを高める可能性がありますが、実際に自閉症を引き起こすことは知られていません。以下が含まれます：
- 受胎時の親の高齢
- 出生前の大気汚染への暴露
- 母親の肥満または糖尿病
- 極端な未熟児と非常に低い出生体重
- 赤ちゃんの脳への出生前の酸素欠乏の期間につながる出生困難
- 特定の農薬への出生前の暴露
- 出生前のバルプロ酸またはサリドマイドへの曝露
- 出生前の栄養不足
これらの曝露のいずれかが遺伝学にどのように影響するのでしょうか？研究は進行中ですが、答えはまだわかっていません。私たちはこれらの露出のどれも自閉症の「レシピ」ではないことを知っています。多くの子供は、年長の両親、または未熟児、または自閉症ではない汚染地域で生まれます。これは、自閉症の遺伝的リスクにある一部の子供が特定の環境曝露後に障害を発症したことを示唆しています。
さらに重要なこと：遺伝学または環境？
いくつかの2017年の研究では、遺伝または遺伝が自閉症のより重要な原因であるかどうかの問題を調査しました。圧倒的な証拠は遺伝学を指摘しています。実際、ある研究によると：
「自閉症スペクトラム障害（ASD）が家族で集まることが研究で判明し、双子の研究では、遺伝的要因（遺伝性）による表現型の差異の割合が約90％であると推定しています。
「以前の研究では、ASDの遺伝率は0.50であり、家族の環境への影響は0.04であると推定されていました。ASDの有無を定義するために、研究では、イベント発生までの時間の影響を考慮するために作成されたデータセットを使用しました遺伝率の推定値を低下させた可能性があるデータ。」
1982年から2006年にかけて、双子、兄弟、半兄弟を含むスウェーデンの子供たちのグループを再分析した別の研究では、「「遺伝した」自閉症の発生率は約83パーセントでしたが、非共有環境の影響は17パーセントと推定されました。 」
つまり、これらの研究が正しければ、自閉症の大部分が受け継がれます。この発見は、複数の自閉症の個人を持つ家族にとって重要な意味を持ち、自閉症を予防または治療する可能性が高い治療法を発見する上で重要かもしれません。
ベリーウェルからの一言
研究は両親にとって何を意味しますか？実用的な情報は多くありませんが、自閉症において環境要因が小さな役割を果たすことは明らかです。つまり、親は、通常の生活の選択や行動が子供の障害の原因であることを心配する必要はありません。つまり、親は感情的に自由に焦点を合わせることができ、子供の出生前の過去ではなく、将来に集中することができます。
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