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以前は、がんと診断された場合、同じ種類のがんを患っており、がんが自分のがんと同じ病期にある人と同様の治療を受けていました。しかし、精密医療の登場により、これは多少変化しました。プレシジョンメディシンは、がん治療の一種であり、医師は腫瘍の特定の遺伝学と患者の疾患に基づいて、がん患者に最も適切で個別化された治療を選択します。癌治療を個別化するということは、腫瘍に存在する特定の遺伝的変化に基づいて各個人を治療できることを意味します。腫瘍に対して生検が行われます。つまり、がん組織のごく一部が切除され、検査のために採取されます。多くの場合、がん患者はすでにがんを取り除くために何らかの手術を受けています。このような場合、切除された（保存されている場合）がんの部分が検査に使用されるため、その後の生検手術は必要ありません。
がんのゲノム検査の目標
- 癌性腫瘍の完全な遺伝的プロファイルを計画します。
- 腫瘍で発生した変異と変化を特定します。
- 収集した情報に基づいて、医師が患者に最適な特定の治療の種類または組み合わせを決定するのを支援します。
潜在的なメリット
癌のゲノム検査には多くの利点があり、癌の転帰を改善することが知られています。それは、患者に深刻な副作用をもたらす化学療法に代わる、侵襲性が低く、費用がかからず、毒性が少ないものとして知られています。
これは、癌患者が生命を脅かす可能性のある選択肢による治療を受けることを回避できることを意味します。世界保健機関によるゲノム検査に関するレポートは、この完璧な例を概説しています。タモキシフェン（乳がん患者に人気の治療法）は、SULTIA1変異を持つ患者に対して、治療法に「最適に反応しない」ことを示しました。報告によると、一部の患者は「この薬剤に対して単に耐性がある」。しかし、他の患者では、「間違った投与量は患者にとって致命的となる可能性があります」。この研究では、患者によっては、特定の治療がもたらす可能性のあるさまざまな悪影響を描写しています。
最後に、癌のゲノム検査は、新しくより効果的な癌治療薬の開発にも役立ちます。特定の遺伝的変化を標的としてがんを異なる方法で治療するために開発された薬物の例としては、イマチニブ（グリベック）、トラスツズマブ（ハーセプチン）、ゲフィチニブ（イレッサ）、エルロチニブ（タルセバ）があります。
ゲノムヘルスの方法
Genomic Healthは、がん患者の組織に存在する特定の遺伝子の活性を分析する診断テストを提供する会社です。
腫瘍に関する重要な情報が発見され、がん患者のケアを調整するために使用されます。ゲノム健康検査は、初期および後期の乳がん、初期および後期の前立腺がん、大腸がんに利用できます。 Genomic Health診断テストは、腫瘍と追跡すべき治療オプションに関する次の質問に対する回答を医師と医療提供者に提供します。
- 癌はどれほど侵攻性ですか？
- 患者はどの段階にありますか？
- 患者は手術、放射線、化学療法、またはその組み合わせを必要としますか？
テストの種類
Genomic Healthが患者に提供する検査にはいくつかの種類があります。患者にどの検査が適切かを決定することは、がんの種類や病期などの要因に依存します。
ゲノム健康検査
乳がんのためのオンコタイプDX。このテストでは、癌腫瘍の21の特定の遺伝子の活性を分析します。これは、新たに診断されて「早期（ステージI、II、またはIIIa）、リンパ節陰性またはリンパ節陽性（1-3）、エストロゲン受容体陽性（ER +）の乳がん、またはHER2陰性疾患。」このテストでは、治療における化学療法の効果、将来再発する可能性（乳房再発スコアと呼ばれます）、およびホルモン療法のみで癌の治療が成功するかどうかを予測します。
In Situ乳管癌（DCIS）のオンコタイプDX。 これは、乳がんの検査の2番目のタイプです。 DCISは乳がんの一種で、まだ非常に初期の段階であり、拡がっていません（非侵襲性）。これは、この浸潤前の乳がんの患者を対象としており、DCIS腫瘍、その作用、および同じ乳房内で再発する可能性について、医師に情報を提供します。
前立腺がんのオンコタイプDX。 この検査は、早期前立腺がんと診断された男性が適切な治療方針を決定するのに役立ちます。手術や放射線療法は、必ずしも必要とは限りませんが、前立腺がんには処方されることがよくあります。前立腺がんのOncotype DXは、医師ががんが侵攻性かどうかを判断し、前立腺がんの短期および長期の考えられる成長と転帰を予測するのに役立ちます。
Oncotype DX AR-V7核検出テスト。この検査は、後期前立腺がんの男性を対象としています。後期は、抗アンドロゲン療法薬で治療されることが多く、がん細胞が男性ホルモンを合成するのを防ぎます。 Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detectテストは、医師ががんが抗アンドロゲン療法に依然として反応しているかどうか、またはがんが耐性になったかどうかを識別するのに役立ちます。これは、患者が別の種類の治療を開始すべきかどうかを決定します。
結腸がんのオンコタイプDX。 この検査は、ステージIIおよびステージIIIのA / B結腸癌患者の癌再発のリスクを予測します。これは、医師が手術後に化学療法治療を続行するかどうかを決定するのに役立ち、もしそうなら、化学療法にどのような補助療法を追加すべきかを決定します。
よくある質問
誰がこれらのテストを注文できますか？
これらの癌のゲノム検査は、個々の患者のケースでの検査の有用性などを最初に判断する資格のある医療専門家のみが注文できます。
テストは保険の対象ですか？
- Oncotype DX 早期浸潤がんの場合、メディケアと、Aetna、CIGNA、United Healthcare、Kaiser Permanente、Anthem / WellPoint、Humana、Blue Cross、Federalなどの主要な保険会社が対象です。
- DCIS用のOncotype DX 現在のところ、メディケアの対象となっています。
- Oncotype DX前立腺がん検査 メディケアの対象です。
- Oncotype DX AR-V7核検出 メディケアではまだカバーされていません。
- Oncotype DX結腸がん検査 ステージIIの結腸がんはメディケアの対象となりますが、パルメットGBA（ゲノムメディカルの全国的なメディケア請負業者）を通じてのみカバーされます。
すべての場合において、特定の検査に対するがん患者の適格性は、保険が適用される前に、まず医学的に確認されなければなりません。
その他の会社
カリスライフサイエンス
これは、Caris MolecularIntelligence®の包括的な腫瘍プロファイリングアプローチを提供する会社です。この方法は、癌性腫瘍の遺伝的青写真を発見し、医師がより適切な治療法を決定するのに役立ちます。プロファイリングアプローチには、いくつかの異なる要素のチェックが含まれます。
- 免疫チェックポイント阻害剤。 これらは、抑制されたときに免疫系の抗腫瘍メカニズムを回復させる薬です。基本的に、これらの薬剤に対する腫瘍の感受性が評価されます。
- マイクロサテライト不安定性（MSI）。 これは、特定の細胞のDNAにおける反復配列の数の変化を指します。
- 腫瘍突然変異負担（TMB）。 これは、腫瘍細胞が持っている突然変異の数です。
腫瘍のプロファイリングが完了した後、効果的で臨床的に有益な可能性のある抗がん剤のリストも提供されます。
基礎医学
Foundation Medicineは、分子的洞察を提供する会社であり、癌のゲノム検査に利用できる多数の検査を提供しています。
- Foundation One CDX。 これは、固形腫瘍のゲノムプロファイルを作成するために使用されるFDA承認テストです。 MSIとTMBを分析し、PD-L1免疫組織化学検査のオプション（腫瘍の細胞で見られる免疫関連バイオマーカー）を含みます。これらは、医師が追求する癌治療に関する情報に基づいた決定を行うのに役立ちます。 Foundation One CDXは、固形腫瘍の患者がCMS（Center for Medicare and Medicaid）によって設定された基準を満たしている限り、メディケアおよびメディケアアドバンテージの対象となります。 Foundation Medicineによれば、この検査は非小細胞肺癌、黒色腫、卵巣癌、乳癌、結腸直腸癌、および他のいくつかの固形腫瘍などの癌に使用できます。
- Foundation One Liquid。 情報を収集するために固形生検組織に依存する他のほとんどの癌ゲノム検査とは異なり、この特定の検査は採血に依存しています。これは、すでに進行期にある癌患者にとって典型的であり、MSIおよび選択された標的遺伝子に関する結果を提供します。この検査は、肺、乳房、前立腺、胃腸、黒色腫、または脳の固形腫瘍があるがん患者が実施できます。メディケアの対象外です。
- Foundation One Heme。この検査は、肉腫と血液悪性腫瘍（血液の造血細胞または免疫系で始まるがん）の遺伝学のプロファイルに使用されます。テスト結果は、遺伝子の変異を示し、利用可能な治療法や利用可能な/適切な臨床試験を示唆しています。 Foundation One Hemeは、DNAシーケンスだけでなくRNAシーケンスも利用し、TMBとMSIに関する情報を提供します。これらのすべてが、医師が患者に最適な治療法を決定するのに役立ちます。他の2つの検査とは異なり、Foundation One Hemeは、ユーイング肉腫や平滑筋肉腫などの肉腫と、白血病、骨髄異形成症候群、リンパ腫、多発性骨髄腫、骨髄増殖性腫瘍などの非固形腫瘍の両方の検査に使用できます。
守護者の健康
Guardant Healthは、すでにがんが進行した患者さんを対象としています。彼らのGuardant360テストは、採血のサンプルからのゲノム結果を提供します。これは、生検が技術的に困難な場合に非常に役立ちます。 Guardant360は、肺がんを含むさまざまな種類の腫瘍に使用できます。
無数の遺伝学
Myriad Geneticsは、癌患者が精密医療を探索するために利用できる多くのオプションを備えた分子診断会社です。
- EndoPredict。 これは、早期浸潤性乳がんの女性、特に「ER +、HER2-受容体の状態で、リンパ節陰性（N0）およびリンパ節陽性（N1）の女性」の再発確率を予測するために使用されるゲノム検査です。
- Prolarisテスト。 このテストは、患者の前立腺腫瘍がどれだけ速くかつ積極的に成長しているかを測定します。
可用性
理論的には、ゲノム検査はすべてのがん患者が利用できます。残念ながら、その費用の高さもあって、ゲノム検査はあらゆる種類の癌の日常的な治療にはなっていません。最終的に、それが必要かどうかを判断するのは患者の医師です。ゲノム検査の大きな有用性にもかかわらず、有効性は個々のケースに依存しています。
制限事項
その利点にもかかわらず、癌治療のためのゲノム検査にはいくつかの制限があることを覚えておいてください。試験中に遺伝的変異が確認されない場合があり、遺伝的変異が観察されたとしても、利用可能な治療法がない場合があります。
がん細胞は時間の経過とともに変化するため、ある時点で腫瘍に観察される変異/変化が変化する可能性があることを知ってください。また、一部の腫瘍は均一ではなく、ゲノム検査では腫瘍のごく一部しか利用されないため、検査されていない腫瘍の他の部分に存在する変異が発見されない場合があります。これは、特定された変異を標的とする治療法で治療されている場合、発見および標的化されていない変異を有するがん細胞が増殖し続ける可能性が高いことを意味します。
ベリーウェルからの一言
ゲノム検査は、がんの最善の治療法を確実に得るための非常に有用で効果的な方法です。医師と選択肢について幅広く話し合い、がんのゲノム検査を受けることが賢明かどうか尋ねることを恐れないでください。ゲノム検査が有益であると考えているが、腫瘍医がそうではないと考えている場合は、自由に第二の医学的意見を求めてください。
使用するのに最適な癌ゲノム検査会社を選ぶ際には、友人や家族の助けを借りて、可能であれば広範囲にわたって研究を行ってください。これにより、特定のがんとその病期について最高の種類の検査を受けていることを確信できます。最後に、がんのゲノム検査は非常に費用がかかる可能性があります。保険の適用範囲を確認してください。
がん治療中に取得するショットと避けるべきショット