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ヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビン症と呼ばれるヘモグロビンの障害を診断および特徴付けるために一般的に使用される血液検査です。ヘモグロビンは複雑なタンパク質であり、赤血球内に含まれています。その役割は、体全体に酸素を運んで届けることです。ヘモグロビンは、肺から酸素を取り込み、血流を通じて酸素を輸送し、適切なタイミングで放出して、すべての体の組織で使用できるようにします。ヘモグロビンがその仕事を正常に行う能力に影響を与える可能性のある遺伝性ヘモグロビン症がいくつかあります。テストの目的
ヘモグロビン電気泳動検査は、人のヘモグロビンの構造におけるさまざまな遺伝的異常を検出するように設計されています。ヘモグロビン電気泳動は通常、人が溶血性貧血の徴候または症状、血色素異常症の家族歴、異常な全血球数（CBC）、または陽性の新生児スクリーニング検査を受けたときに行われます。
現在米国では、米国産科婦人科医は、全血球計算を行うことですべての妊婦のヘモグロビン症のスクリーニングを推奨し、CBCが異常である場合、または女性が以下に基づくヘモグロビン症のリスクが高い場合はヘモグロビン電気泳動民族性。アフリカ系、地中海系、東南アジア系、西インド系、または中東系の女性は、ヘモグロビン症のリスクが高くなります。ヘモグロビン症があることが判明した女性の男性パートナーもスクリーニングを受ける必要があります。
ヘモグロビン電気泳動は、異常なヘモグロビンを検出して特徴付けることができるいくつかのテストの1つにすぎません。多くの場合、電気泳動検査で異常な結果が得られた場合、ヘモグロビン症を正確に特徴付けるために、より高度な検査を行うことができます。ヘモグロビン電気泳動検査は、正常および異常なヘモグロビンを検出し、存在する場合はヘモグロビン症の種類を特徴付けることができる血液検査です。
異なるグロビンには異なる電荷があり、電流にさらされたときのそれらの挙動に基づいて、互いに区別することができます。
ヘモグロビン電気泳動は、少量の血液を特殊な紙または特殊なゲルの上に置き、電流にさらすことによって行われます。異なるタイプのグロビンは、異なる速度で紙（またはゲル）を横切って移動するため、特徴的なバンドに分離されます。電流の印加中に形成されるバンドを調べることにより、血液サンプルに存在するヘモグロビンのタイプを区別できます。
リスクと禁忌
ヘモグロビン電気泳動検査は血液検査です。その結果、あざ、出血、または感染のわずかなリスクを除いて、採血を必要とする検査で存在するリスクはほとんどありません。
輸血された赤血球のヘモグロビンによって結果が混乱する可能性があるため、一般に、輸血から12週間以内にヘモグロビン電気泳動検査を行わないことが最善です。
テスト前
血液中のヘモグロビンの種類は、時刻や、最近食べたり飲んだりしたものとは関係がないため、ヘモグロビン電気泳動を行う前に従う必要がある特別な指示や制限はありません。サンプルは、標準的な採血を行う施設でいつでも採取できます。通常は、診療所、研究室、病院で行われます。他の血液検査と同様に、腕を露出させるために簡単に引き上げられるゆったりとした袖のある快適な服を着る必要があります。
ヘモグロビン電気泳動検査は通常、医師が保険会社に検査が示される理由の合理的な説明を提供する限り、健康保険の対象となります。ただし、念のため、テストを受ける前に保険会社に確認することをお勧めします。血液検査を終えたら保険証を持参してください。
テスト中
ヘモグロビン電気泳動テストは静脈血で行われます。止血帯が腕に配置され、技術者は適切な静脈を感じます。アルコールワイプで皮膚を洗浄し、静脈に針を刺して血液サンプルを採取します。
針を刺すと瞬間的に鋭い刺しゅう感が出ます。また、血液を採取するときに少し圧力を感じることがあります。数秒後、針が引き抜かれ、血液が染み出なくなるまで数分間針の創傷に圧力がかけられます。通常、小さな包帯またはガーゼパッチが適用されます。その後、家に帰ることができます。
テスト後
血液検査による重大な合併症は非常にまれです。それ以上の出血、あざ、または炎症や感染がないかどうか目を離さないでください。出血やあざが発生した場合は、穿刺部位に10〜15分間圧力をかけ、問題が解決しない場合は医師に連絡してください。炎症や感染の兆候（発赤、圧痛、過度の痛み、腫れ）が見られる場合も、医師に連絡する必要があります。
結果の解釈
ヘモグロビン電気泳動テストの結果は、数日から1週間以内に聞こえるはずです。あなたのテストが正常であれば、それだけがあなたが聞くことです。
ただし、テストが正常である場合でも、より詳細なレポートが表示される場合があります（または詳細レポートが必要になる場合があります）。
通常のヘモグロビン値
成人では、ヘモグロビン分子の正常値は次のようにパーセンテージで示されます：
- ヘモグロビンA：95％-98％
- ヘモグロビンA2：2％-3％
- ヘモグロビンF：0.8％-2％
- ヘモグロビンS、C、D、Eなど：0％
子供では、ヘモグロビンFのレベルが高く、ヘモグロビンAおよびA2のレベルが対応して低くなります。
- 新生児のヘモグロビンF：50％-80％
- 6か月までのヘモグロビンF：8％
- 6か月間のヘモグロビンF：1％-2％
異常な結果
ヘモグロビン電気泳動に異常なヘモグロビンが含まれている場合は、さらに評価する必要があります。
医師は、家族歴、CBCの結果（特に、ヘモグロビン、ヘマトクリット、および平均赤血球体積を含む）、異常なヘモグロビンの重要性を解釈するときに、多くの追加の要因を考慮する必要があります顕微鏡下での赤血球、および血清鉄検査の結果。
さらに、医師は異常なヘモグロビンを完全に特徴付け、定量化するために、血液サンプルに対してより洗練された手法を採用する場合があります。そのような検査には、高圧液体クロマトグラフィー、キャピラリーゾーン電気泳動、等電点電気泳動、または標的遺伝子検査が含まれます。
ヘモグロビンとヘモグロビン症を理解する
各ヘモグロビン分子は、グロビンと呼ばれる4つのタンパク質サブユニットで構成される複雑な構造であり、それぞれがヘムグループと呼ばれる非タンパク質の鉄含有構造に結合しています。ヘモグロビン分子の4つのグロビン単位は、2つのアルファのような鎖と2つのベータのような鎖で構成されています。
各グロビン単位は、ポルフィリン環と鉄イオンで構成されるヘムグループを保持します。酸素を結合して運び、適切なタイミングでそれを末梢組織に放出するのがヘムグループの仕事です。各ヘモグロビン分子は4つの酸素分子を結合できます。
ヘモグロビンが酸素に結合する能力（ヘモグロビンの酸素親和性と呼ばれる）は、主にヘモグロビン複合体のグロビンサブユニットによって決定されます。局所的な環境要因（特に血液の酸性度と局所的な酸素濃度）に基づいて、グロビンサブユニットは必要に応じて形状を変更し、酸素に対するそれぞれのヘムグループの親和性を変更します。ヘモグロビンのこの調整された酸素親和性により、酸素分子が適切なタイミングでピックアップされ、放出されます。
血液が肺を循環すると、酸素が赤血球に拡散します。肺の局所環境では、酸素が熱心に取り込まれ、ヘモグロビン分子によって拘束されます。次に、酸素を含むヘモグロビンが組織に運ばれます。ヘモグロビンは末梢組織でますます酸性の環境に曝されるため（細胞代謝によって生成される二酸化炭素の廃棄物が原因）、酸素に対する親和性の一部が失われます。したがって、酸素は組織に放出されます。
末梢組織の新たに脱酸素化されたヘモグロビンは、そこにある過剰な二酸化炭素の一部を拾い、肺に戻します。 （しかし、二酸化炭素のほとんどは血液に溶けて肺に到達します。）
ヘモグロビンは血の色を説明します。動脈内のヘモグロビンは、酸素を多く含んでおり、鮮やかな赤色をしています（これにより、赤血球の名前が付けられました）。静脈内のヘモグロビンは、その酸素を組織に送達すると、より青みがかった色になります。
正常なヘモグロビンの種類
ヘモグロビンにはいくつかの種類があり、含まれている特定の種類のグロビンが特徴です。通常の成人ヘモグロビンは、2つのアルファグロビンと2つのベータグロビンで構成されています。他のタイプのヘモグロビンは、しばしばアルファ様およびベータ様グロビンと呼ばれる類似のグロビンを含んでいます。
3つの異なる種類のヘモグロビンは、通常、人間の発達のさまざまな段階で赤血球によって運ばれます。これらの3つの正常なヘモグロビンは、環境に最適化されています。
妊娠初期には、ヒトの胚が卵黄嚢から酸素を受け取ると、胚のヘモグロビンが生成されます。胚性ヘモグロビンのユニークなグロビン構造により、胎児期の比較的低酸素の環境で適切な酸素交換が可能になります。
胎児の循環が発達し、酸素が胎盤から得られると（卵黄嚢よりも高い酸素濃度を提供しますが、最終的には肺によって提供されるよりも低い）、胎児のヘモグロビンと呼ばれる別の形のヘモグロビンが現れます。妊娠の残りの期間を通じて持続し、出生後の最初の数か月の間に徐々に成人ヘモグロビンに置き換わります。
最後に、生後6か月までに優勢になる成人ヘモグロビンは、肺の高酸素環境と末梢組織の低酸素環境の間の酸素交換に最適化されます。
これら3つの正常な人間のヘモグロビンは、異なるグロビンによって特徴付けられます。通常の成人ヘモグロビン（ヘモグロビンAおよびA2と呼ばれる）は、2つのアルファグロビンと2つのベータグロビンで構成されています。胎児ヘモグロビン（ヘモグロビンF）には、2つのアルファと2つのガンマ（ベータのような）グロビンが含まれています。アルファ、ガンマ、ゼータ、イプシロングロビンのいくつかの組み合わせを含む胚性ヘモグロビンにはさまざまな種類があります。
ヘモグロビン症
ヘモグロビン分子のアルファ様またはベータ様グロビンのいずれかの異常をもたらす多くの遺伝的変異が発見されています。これらの突然変異から生じる異常なヘモグロビンは、ヘモグロビン症と呼ばれます。
これまでに1000種類以上のヘモグロビン症が特徴付けられています。これらの大部分は重要性が低く、臨床上の問題を引き起こさないようです。それらは、ヘモグロビン電気泳動検査のスクリーニングの出現により、明らかに正常な人々で主に偶然に発見されました。
しかし、いくつかのヘモグロビン症は疾患を引き起こします。
ヘモグロビン症の重症度は通常、変異がホモ接合性（両方の親から継承）か、ヘテロ接合性（片方の親のみから継承され、2番目の親のヘモグロビン遺伝子は正常）によって異なります。一般に、ヘテロ接合性ヘモグロビン症では、全体的な臨床症状を少なくともある程度緩和するのに十分な「正常な」ヘモグロビンが産生されます。ホモ接合型のヘモグロビン症の人々は、より重篤な臨床疾患を患う傾向があります。
ヘモグロビン症は一般に2つのカテゴリーに分けられます：
- ヘモグロビン分子の構造的または機能的変化によって現れるヘモグロビン症。これらは一般に構造的ヘモグロビン症と呼ばれます。
- グロビン鎖の1つが減ったことによって現れるヘモグロビン症。この2番目のカテゴリーのヘモグロビン症は、サラセミアと呼ばれます。
構造性ヘモグロビン症
臨床疾患を引き起こすいくつかの構造的ヘモグロビン症が確認されています。ヘモグロビン分子の構造変化は、赤血球の形状と柔軟性の変化を引き起こす可能性があります。奇形の赤血球は、血管の閉塞を引き起こす可能性があります。他の種類の構造的ヘモグロビン症は溶血性貧血を引き起こす可能性があります。さらに他の構造異常は、ヘモグロビンの酸素に対する親和性を変化させる可能性があります。低親和性ヘモグロビン症は、赤血球増加症（赤血球が多すぎる）を引き起こす可能性があります。高親和性ヘモグロビン症はチアノーゼ（組織の酸素欠乏）を引き起こす可能性があります。
一般的な構造的ヘモグロビン症は次のとおりです。
- ヘモグロビンS（鎌状赤血球）は、ベータグロビンチェーンの変異によって引き起こされます。鎌状赤血球症のホモ接合型は、ストレス（鎌状赤血球症）の期間中に血管の閉塞を引き起こし、痛み、感染症、腫脹、脳卒中などのさらに悲惨な結果ヘテロ接合型は鎌状赤血球形質と呼ばれ、通常は臨床的な問題を引き起こしません。
- ヘモグロビンC、ヘモグロビンD、およびヘモグロビンEはすべて、ベータグロビンチェーンの変異によって引き起こされます。これらの疾患のホモ接合型は、溶血性貧血と脾臓の肥大を引き起こします。ヘテロ接合型は通常、重大な疾患を引き起こしません。
ヘモグロビン産生の減少
サラセミアは、グロビンの生成を制御する遺伝子の異常によって引き起こされるヘモグロビン症です。これにより、グロビンチェーンの1つが減少し、ヘモグロビンの産生が減少し、貧血を引き起こします。サラセミアの人はまた、鉄過剰症や感染症のリスク増加に苦しむ可能性があります。
アルファサラセミアは、アジア系またはアフリカ系の人々に最も一般的に見られ、アルファグロビン産生の減少をもたらします。地中海系の人々で最も頻繁に見られるベータサラセミアは、ベータグロビンの生産の減少を引き起こします。
サラセミアは遺伝的に複雑な疾患であり、いくつかの遺伝子変異（単独または組み合わせ）がサラセミアを引き起こす可能性があります。サラセミアの重症度は、どのグロビン鎖が関与しているか、そしてどれだけ多くの特定の遺伝子が問題を引き起こしているのかに依存します。
組み合わせヘモグロビン症
時々、人々はそれぞれの親から異なるヘモグロビン症遺伝子を受け継いでおり、その結果、いわゆる複合ヘテロ接合ヘモグロビン症、または複合ヘモグロビン症が起こります。より一般的な組み合わせヘモグロビン症は次のとおりです。
- ヘモグロビンSC疾患。ヘモグロビンSが片方の親に由来し、ヘモグロビンCがもう一方の親に由来します。臨床的に、ヘモグロビンSCの人は、より穏やかな形の鎌状赤血球症を患う傾向がありますが、症状は大きく異なります。
- 鎌状赤血球/ベータサラセミア。ヘモグロビンSは片方の親から、ベータサラセミアはもう片方から発生します。これらの人々は、鎌状赤血球症と貧血の典型的な症状を示すことができます。
ファローアップ
ヘモグロビン症が完全に特徴付けられたら、医師は2つの特定のトピック、必要な治療（ある場合）と遺伝カウンセリングについて詳細な話し合いをすることを期待する必要があります。
あなたのヘモグロビン症がヘテロ接合型である場合（いわゆるヘモグロビン「特性」、異常なヘモグロビンを片方の親から受け継いだ場合）、ヘモグロビンの45％から65％が通常の成人ヘモグロビンであり、症状が、もしあれば、穏やかである可能性が高いです。ヘモグロビンの特徴を持つほとんどの人は特別な治療を必要としません。
ホモ接合型ヘモグロビン症、または混合型ヘモグロビン症（つまり、2つの異なる異常ヘモグロビン）がある場合は、治療が必要になることがあります。
今日、鎌状赤血球症の人は、ほとんどの場合、乳児期に定期的なヘモグロビンスクリーニング検査で診断されます。これらの赤ちゃんは、抗生物質による予防、ビタミン補充、完全なワクチン接種、および鎌状赤血球症が発生した場合の積極的な管理によって治療されます。
サラセミアは、それらを引き起こす特定の遺伝子変異に応じてその効果が大きく異なる一連の障害です。彼らが引き起こす最も一般的な問題は貧血ですが、サラセミアはまた、骨格異常や鉄過剰、成長障害などの障害を引き起こす可能性があります。重度のサラセミアを持つ人々は、頻繁な輸血と脾臓摘出を必要とするかもしれません。鉄過剰症は、サラセミアの人々の主要な問題になる可能性があります。
いくつかの珍しいヘモグロビン症は「不安定なヘモグロビン」を引き起こし、ヘモグロビン分子の構造が赤血球の寿命を短縮するような方法で変更されます。これらの状態の人は、貧血、脾臓の肥大、頻繁な感染を経験する可能性があります。治療は合併症の予防を目的としており、輸血、脾臓摘出術、特定の抗生物質やNSAIDを含む酸化剤の回避などが含まれる場合があります。
骨髄移植は、重篤で生命にかかわるヘモグロビン症の人々により頻繁に適用されています。
遺伝カウンセリング
重篤なヘモグロビン症の乳児を産むリスクが高いと判断された場合は、妊娠時に胎児の評価が必要になることがあります。