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血球貪食性リンパ組織球症（HLH）は、乳児や幼児に通常発生するまれな疾患です。成人にも発生する可能性があります。子供は通常、病気を受け継ぎます。成人では、感染症や癌など、さまざまな状態がHLHを引き起こす可能性があります。
HLHがある場合、免疫系と呼ばれる体の防御システムは正常に機能しません。特定の白血球（組織球とリンパ球）が他の血液細胞を攻撃します。これらの異常な血球は脾臓や肝臓に集まり、これらの臓器を肥大させます。
HLHの原因は何ですか？
HLHはまれな病気であり、医療提供者はまだその原因について学んでいます。 HLHには、家族性と後天性の2種類があります。家族性HLHは症例の約25％を占め、家族はこの状態を引き継ぎます。両親が両方ともHLHの遺伝的保因者である場合、子供は25％の確率で病気になり、25％の確率で病気にならず、50％の確率で保因者になります。いくつかの条件が後天性HLHを引き起こします。これらには以下が含まれます：
ウイルス感染症、特にエプスタインバーウイルス
その他の感染症
弱いまたは病気の免疫システム
癌
HLHの症状は何ですか？
発熱と脾臓の肥大は、HLHの最も一般的な症状です。次のような他の多くの考えられる症状があります。
肝臓の肥大
リンパ節の腫れ
皮膚の発疹
黄疸（肌と目の黄色）
咳や呼吸困難などの肺の問題
腹痛、嘔吐、下痢などの消化器系の問題
頭痛、歩行障害、視覚障害、脱力感などの神経系の問題
幼児や赤ちゃんには、神経過敏や「成長障害」などの追加の症状がある場合があります。これは、正常に成長および発達しないことを意味します。
HLHはどのように診断されますか？
医療提供者は、症状、身体検査の結果、およびいくつかの臨床検査に基づいてHLHの診断を行います。長時間の発熱は一般的に発生する症状です。肝臓または脾臓の肥大（腹部の左上にある）は、重要な身体的所見です。あなたの医療提供者は、以下を探すために血液検査を実施します。
ナチュラルキラー細胞と呼ばれる低レベルの白血球（これらの細胞は健康な免疫システムにとって重要です）
低レベルの白血球、赤血球、および血小板と呼ばれる凝固細胞
高レベルのトリグリセリド（血中の脂肪）
低レベルのフィブリノーゲン（凝固に重要なタンパク質）
高レベルのフェリチン（鉄を貯蔵するタンパク質）
免疫系が刺激されると血中で増加するCD25と呼ばれる高レベルの物質
もう1つの重要な検査である骨髄生検では、骨髄のサンプル（血球が作られる骨の中心）を採取し、顕微鏡で検査する必要があります。他の検査には、血液の感染を探すための遺伝子検査や血液サンプルである血液培養が含まれる場合があります。
HLHはどのように扱われますか？
HLHの治療法は、原因、病気が始まる年齢、病気の重症度によって異なります。取得したHLHの形態は、医療提供者が原因を特定して病気を治療すると解消される可能性があります。家族性タイプのHLHは、治療しないと通常致命的です。家族性または持続性の後天性HLHの治療には以下が含まれます：
化学療法（抗がん剤）
免疫療法（免疫系に影響を与える薬）
ステロイド（炎症と戦う薬）
抗生物質
抗ウイルス薬
薬物治療が効かない場合は、医療提供者が幹細胞移植を行う可能性があります。この手順では、ドナーからの健康な骨髄細胞が病気の骨髄細胞に取って代わります。幹細胞移植はほとんどの場合HLHを治すことができます。
HLHを予防する方法はありませんが、医療提供者がHLHについてさらに学び続けるにつれて、治療は改善されます。治療に成功したほとんどの子供たちは、通常の生活を送っています。
病気は非常にまれであるため、医療提供者は新生児のHLHの遺伝子検査を定期的に行いません。医療提供者が新生児の兄弟または姉妹のHLHを診断した場合、新生児がこの病気にかかる可能性は25％です。専門家は、これらの乳児の遺伝子検査を推奨しています。