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血友病Aの遺伝子検査は広く利用可能で、保因者検査、直接DNA変異検査、連鎖検査、出生前検査が含まれます。 20,000人以上のアメリカ人に影響を与える血友病は、身体が凝固に重要な要因の1つを作り出すことができない遺伝的欠陥によって引き起こされる出血性疾患です。したがって、血管が損傷すると、制御されない出血が発生します。破裂した血管からの制御されていない出血。
血友病には主に2つのタイプがあります。タイプAは第VIII因子欠乏症によるもの、タイプBは第IX因子欠乏症によるものです。臨床的には、これらは非常によく似た状態であり、怪我や手術の後、関節や筋肉への即座の出血、内外の出血を引き起こします。出血が繰り返されると、最終的には関節や筋肉が損傷します。 National Hemophilia Foundationによれば、血友病AはBの4倍の頻度で見られます。
遺伝子の役割
X染色体とY染色体が性別を決定します。女性は2つのX染色体を継承し、1つは各親からのものです。一方、男性はX染色体を母親から、Y染色体を父親から継承します。
血友病Aは、染色体X連鎖劣性遺伝を介した遺伝性疾患です。これは、血友病に関連する遺伝子がX染色体にあることを意味します。つまり、息子が血友病の遺伝子を運ぶX染色体を母親から受け継いだ場合、彼はその状態になります。息子は遺伝的状態を持たない遺伝子を受け継ぐこともできました。父親は子供に状態を渡すことはできません。
女性の場合、母親から血友病を運ぶX染色体を受け継いだとしても、父親からは健康な遺伝子を手に入れることができ、病気にはなりません。しかし、遺伝子を運ぶX染色体を得ることは彼女を保因者にして、彼女は子供たちに遺伝子を渡すことができます。
遺伝子検査
遺伝子検査は血友病Aの人とその家族が利用できます。女性が保因者であるかどうかを確認し、家族計画について決定を下すのに役立つ遺伝子検査にはいくつかの方法があります。
キャリアテスト
保因者検査では、血液中の凝固因子を探します。血友病A遺伝子を持つ女性のレベルは通常よりも低く、出血の問題があるほどレベルが低い女性もいます。
保因者検査の正確率は最大79％ですが、保因者検査だけでは、女性が保因者であるかどうかを判断するには不十分です。家族歴は、検査に加えて、女性が血友病A遺伝子を持っているかどうかを確認できます。
保因者検査から最も恩恵を受けることができる女性には、
- 血友病Aの姉妹がいる
- 血友病Aを持つ母親の叔母と最初のいとこ、特に女のいとこを母親の側に置く
直接DNA変異試験
DNA検査により、遺伝子内の変異を探して見つけることが可能です。まず血友病Aを持つ男性の家族から血液サンプルを採取します。次に、彼女が保因者であるかどうかを確認するために探している女性の血液をチェックし、同様の遺伝子変異がないか比較します。 DNA変異検査は精度が高い傾向があります。
リンケージテスト
血友病Aの一部の症例では、遺伝子変異は見つかりません。これらの例では、連鎖解析は間接DNA解析とも呼ばれ、家族の遺伝子変異を追跡できます。血液サンプルは、さまざまな家族、特に罹患した男性から採取されます。
次に、臨床医は血友病Aの人の連鎖DNAのパターンを探し、他の家族のパターンを比較します。残念ながら、連鎖検査は他の検査方法ほど正確ではありません。特に、影響を受ける男性が遠い親戚である場合はそうです。
出生前検査
血友病の家族歴がある女性は、胎児を検査してもらいたい場合があります。妊娠10週間という早い時期に、絨毛膜絨毛のサンプリングを完了することができます。これには、胎盤の少量のサンプルを採取し、DNAをテストして遺伝的特異的変異を探すことが含まれます。
妊娠後期に実施できる別の検査（通常は妊娠15週から20週前後）は、羊水穿刺です。腹部から子宮に挿入された細い針を使用して、羊水の少量のサンプルを採取します。体液中に見つかった細胞は、血友病A遺伝子について分析されます。
何を期待します
遺伝カウンセラーとの面談は、誰かが血友病Aの保因者であるかどうかを判断する最初のステップです。遺伝カウンセラーは、新生児に影響を与えた両親や、保因者かどうか知りたい女性と一緒に働くことがよくあります。彼らはまた、姉妹のテストを手伝っている男性と会うこともあります。
遺伝カウンセラーとの面談には、血友病Aの家族や個人の病歴について話し合う最初の相談が含まれます。次にカウンセラーは、遺伝子検査の利点、制限、および考えられる結果について話し合います。
遺伝子検査は、答えを出すための次のステップです。検査の種類は、家族や患者のニーズと懸念に依存します。現在血友病Aを患っている家族が最初に検査され、次に潜在的な保因者が検査されます。
検査結果が戻ったら、遺伝カウンセラーが患者や家族と面談し、結果を説明します。話し合いには、他の家族の検査や適切な医療を受けることが含まれます。
保険は、テストの費用をカバーする場合とカバーしない場合があります。一部の保険会社は、検査が必要な理由を医師が説明できるようにします。テストは通常、そのような要求の後に承認されます。
遺伝カウンセラーは、患者とその家族が必要なリソースを見つけるのを助けることもできます。
ベリーウェルからの一言
血友病Aの保因者であることは、女性の人生に大きな影響を与える可能性があります。多くの保因者は、病気が伝わるリスクを心配しています。彼らは子供を持つことは不可能であるかのように感じるかもしれません。
遺伝カウンセラーと血友病治療センターは、適切なカウンセリング、情報、サポートをキャリアに提供し、意思決定を行い、人生を管理できるようにします。さらに、同じ状況にある女性を持つサポートグループは、快適さと希望の大きな源となる可能性があります。