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ヘテロ接合とは、遺伝子の2つのバリエーション（対立遺伝子として知られている）が染色体上の同じ場所（遺伝子座）でペアになっていることを表すために遺伝学で使用される用語です。対照的に、ホモ接合とは、同じ遺伝子座に同じ対立遺伝子の2つのコピーがある場合です。ヘテロ接合という用語は、異なる意味の「ヘテロ」と受精卵（接合子）に関連する「接合」の意味に由来します。
特性の決定
人間は、各遺伝子座に2つの対立遺伝子を持ち、各親から1つの対立遺伝子が継承されるため、二倍体生物と呼ばれます。対立遺伝子の特定のペアリングは、個人の遺伝的特徴の変動につながります。
対立遺伝子は優性または劣性のいずれかです。優性対立遺伝子とは、コピーが1つしかない場合でも特性を表す対立遺伝子です。劣性対立遺伝子は、2つのコピーがある場合にのみ自分自身を表現できます。
そのような例の1つは、茶色の目（優性）と青い目（劣性）です。対立遺伝子がヘテロ接合性である場合、優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子よりもそれ自体を発現し、茶色の目をもたらします。同時に、その人は劣性対立遺伝子の「キャリア」と見なされます。つまり、その人が茶色の目を持っている場合でも、青い目の対立遺伝子が子孫に渡される可能性があります。
対立遺伝子はまた、不完全に優性である可能性があり、どちらの対立遺伝子も他方の上に完全に発現されない、継承の中間形態である。この例としては、暗い肌（メラニンが多い人）に対応する対立遺伝子と明るい肌（メラニンが少ない人）に対応する対立遺伝子をペアにして、中間の皮膚の色調を作成します。
病気の発症
個体の物理的特性を超えて、ヘテロ接合型対立遺伝子のペアリングは、先天性欠損症または常染色体障害（遺伝学を通じて受け継がれる疾患）などの特定の状態のリスクが高くなることがあります。
対立遺伝子が変異している（つまり、欠陥がある）場合、親が障害の兆候を経験していなくても、病気が子孫に伝わることがあります。ヘテロ接合性に関して、これはいくつかの形式の1つを取ることができます：
- 対立遺伝子がヘテロ接合性劣性である場合、欠陥のある対立遺伝子は劣性であり、それ自体を発現しない。代わりに、その人はキャリアになります。
- 対立遺伝子がヘテロ接合型優性である場合、欠陥のある対立遺伝子が優性になる。そのような場合、その人は影響を受ける場合と影響されない場合があります（その人が影響を受けるホモ接合性の優勢と比較して）。
その他のヘテロ接合の組み合わせは、セリアック病や特定の種類の癌などの健康状態に罹りやすくなるだけです。これは、人が病気になるという意味ではありません。それは単にその個人がより高いリスクにあることを示唆しています。ライフスタイルや環境などの他の要因も関係します。
単一遺伝子疾患
単一遺伝子障害は、2つではなく1つの変異対立遺伝子によって引き起こされる疾患です。変異した対立遺伝子が劣性である場合、その人は通常影響を受けません。ただし、変異対立遺伝子が優性である場合、変異コピーは劣性コピーを無効にし、重症度の低い疾患または完全に症候性の疾患を引き起こす可能性があります。
単一遺伝子障害は比較的まれです。より一般的なヘテロ接合性優性障害のいくつか：
- ハンチントン病 脳細胞の死をもたらす遺伝性疾患です。病気は、呼ばれる遺伝子の片方または両方の対立遺伝子における優性突然変異によって引き起こされます ハンティンティン.
- 神経線維腫症1型 神経組織腫瘍が皮膚、脊椎、骨格、目、脳に発生する遺伝性疾患です。この効果をトリガーするために必要な支配的変異は1つだけです。
- （FH）家族性高コレステロール血症 高コレステロール値、特に「悪い」低密度リポタンパク質（LDL）を特徴とする遺伝性疾患です。それはこれらの疾患の中で最も一般的であり、500人に一人の人々に影響を及ぼします。
単一の遺伝子障害を持つ人は、突然変異した対立遺伝子を保因者になる子供に渡す可能性が50/50です。
両親がヘテロ接合性の劣性突然変異を持っている場合、彼らの子供は障害を発症する可能性があります。リスクはすべての出産で同じになります。
両方の親にヘテロ型優性変異がある場合、子供は50％の確率で優性対立遺伝子（部分的または完全な症状）を得る可能性があり、25％の確率で両方の優性対立遺伝子（症状）を得る可能性があり、25％が両方の劣性対立遺伝子を得る可能性があります（症状なし）。
複合ヘテロ接合性
複合ヘテロ接合性は、同じ遺伝子座に2つの異なる劣性対立遺伝子があり、一緒になって疾患を引き起こす可能性がある状態です。これらもまた、人種や民族に関連することが多い珍しい疾患です。その中で：
- テイサックス病は、脳と脊髄の神経細胞の破壊を引き起こすまれな遺伝性疾患です。それは、乳幼児期、青年期、またはその後の成人期に疾患を引き起こす可能性のある非常に多様な障害です。テイサックスはの遺伝的変異によって引き起こされますが ヘキサ 遺伝子、それは最終的に病気が取る形を決定する対立遺伝子の特定のペアリングです。いくつかの組み合わせは、小児疾患に変換されます。他のものは、後で発症する疾患に変換されます。
- フェニルケトン尿症（PKU） フェニルアラニンと呼ばれる物質が脳に蓄積し、発作、精神障害、知的障害を引き起こす主に子供に影響を与える遺伝性疾患です。 PKUに関連する遺伝子変異には非常に多様性があり、それらの組み合わせにより、より穏やかでより重篤な形態の疾患につながる可能性があります。
複合ヘテロ接合体が役割を果たすことができる他の疾患は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、およびヘモクロマトーシス（血液中の過剰な鉄）です。
ヘテロ接合体の利点
病気の対立遺伝子の1つのコピーは通常、病気にはなりませんが、他の病気に対する保護を提供できる場合があります。これは、ヘテロ接合体の利点と呼ばれる現象です。
場合によっては、単一の対立遺伝子が特定の感染症に対してその人を耐性にするような方法で、個人の生理学的機能を変化させることができます。例の中では：
- 鎌状赤血球貧血 2つの劣性対立遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。両方の対立遺伝子があると、赤血球の奇形と急速な自己破壊を引き起こします。対立遺伝子が1つしかない場合は、鎌状赤血球特性と呼ばれるそれほど深刻ではない状態が発生する可能性があり、一部の細胞のみが奇形になります。これらの穏やかな変化は、寄生虫が再現するよりも速く感染した血液細胞を殺すことにより、マラリアに対する自然な防御を提供するのに十分です。
- 嚢胞性線維症（CF） は、肺と消化管の重度の障害を引き起こす可能性のある劣性遺伝性疾患です。ホモ接合型の対立遺伝子を持つ人では、CFが肺と胃腸管に粘液の粘り気のある蓄積を引き起こします。ヘテロ接合性の対立遺伝子を持つ人では、同じ効果は減少しますが、コレラや腸チフスに対する人の脆弱性を下げる可能性があります。粘液の産生を増加させることにより、人は感染性下痢の有害な影響を受けにくくなります。
同じ効果は、特定の自己免疫疾患のヘテロ接合型対立遺伝子を持つ人々が後期C型肝炎の症状のリスクが低いように見える理由を説明するかもしれません。
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