コンテンツ
- マルファン症候群とは何ですか？
- マルファン症候群に関連する医学的問題は何ですか？
- マルファン症候群の危険因子は何ですか？
- マルファン症候群はどのように診断されますか？
- マルファン症候群はどのように治療されますか？
- マルファン症候群に関する追加リソース
マルファン症候群とは何ですか？
マルファン症候群は、結合組織のまれな遺伝性疾患であり、骨格、肺、目、心臓、血管に影響を及ぼします。この状態は、フィブリリン-1の作り方を体に伝える遺伝子の欠陥によって引き起こされます。多くの場合、影響を受ける親からです。症例の4分の1は、自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性があります。
フィブリリン-1は、体の結合組織に存在するタンパク質です。フィブリリン-1の遺伝的欠陥は、別のタンパク質、トランスフォーミング成長因子ベータ、またはTGF-Bの産生の増加につながります。マルファン症候群の人に見られる特徴の原因となるのは、このタンパク質の過剰産生です。
マルファン症候群に関連する医学的問題は何ですか？
マルファン症候群は、主に心血管系と骨格系に影響を及ぼします。この状態の人は視力に問題があるかもしれません。多くは近視であり、約50パーセントが接眼レンズの脱臼に苦しんでいます。
マルファン症候群は、大動脈（心臓から始まり、人体で最大の動脈）をより広く、より壊れやすくすることによって、心臓血管系に影響を与えます。これは、大動脈弁の漏出または大動脈壁の裂傷（切開）につながる可能性があり、修復するために手術が必要になる場合があります。さらに、心臓の僧帽弁が漏れ、不整脈が発生する可能性があります。
最後に、マルファン症候群は、脊椎の湾曲、沈むか突き出る異常な形の胸、長い腕、脚、指、柔軟な関節、扁平足につながる可能性があります。このため、この状態の人は通常、身長が高く、薄くなっています。
マルファン症候群の危険因子は何ですか？
唯一の既知の危険因子は、マルファン症候群の親を持つことです。これは、最も頻繁に遺伝する状態であるためです。マルファン症候群の人は、この状態を各子供に伝える可能性が50パーセントあります。しかし、マルファン症候群の4人に1人は、自然発生的な遺伝子変異のためにこの状態になります。
マルファン症候群はどのように診断されますか？
マルファン症候群の人は、さまざまな症状の組み合わせを示します。この状態の症状は他の関連する結合組織障害と重複するため、医師がマルファン症候群について精通していることが非常に重要です。テストには次のものが含まれます。
心エコー図 -心臓と大動脈の音波画像-心臓専門医による
細隙灯検査 眼科医が接眼レンズの脱臼をチェックする
完全な家族歴 親戚の間で他の心臓、骨格または目の状態を決定するため
骨格検査 整形外科医による
の突然変異の遺伝子検査 FBN1、フィブリリン-1遺伝子。フィブリリンは、結合組織に強度と弾力性を追加するタンパク質のグループであるミクロフィブリルの成分です。遺伝的変異は、マルファン症候群の人の90％から95％に見られます。
マルファン症候群はどのように治療されますか？
現在、マルファン症候群の治療法はありません。ただし、状態を注意深く管理することで、患者の予後を改善し、寿命を延ばすことができます。マルファン症候群の子供と大人の医学的および外科的管理の進歩は、高品質で生産的で長寿命をもたらしました。心臓専門医は大動脈と心臓弁を監視し、眼科医は目のレンズと網膜を監視し、整形外科医は脊椎、脚、足を監視します。理学療法、ブレース、手術は管理オプションです。これらの選択は個別化する必要があります。
影響を受けるすべての人は、カスタマイズされた治療計画について医師と緊密に協力する必要があります。ただし、一般的に、治療には以下が含まれます。
心臓と大動脈のサイズと機能を監視するための年次心エコー図
定期的なフォローアップを伴う、レンズ脱臼を検出するための細隙灯による最初の眼の検査
特に小児期および青年期の骨格系の注意深いモニタリング
血圧を下げ、大動脈へのストレスを軽減するベータ遮断薬
僧帽弁逸脱症を経験している人や人工心臓弁を持っている人の感染リスクを減らすために、歯科または泌尿生殖器の処置の前に抗生物質や他の薬が必要になる場合があります。
激しい運動やコンタクトスポーツの回避など、大動脈への損傷のリスクを減らすためのライフスタイルの適応
マルファン症候群に関する追加リソース
マルファン症候群の詳細については、マルファン財団をご覧ください。