コンテンツ
神経線維腫は、体内の神経に発生する良性（非癌性）腫瘍です。ほとんどの神経線維腫は、遺伝性疾患に関連して発生します。孤独な神経線維腫は、他の点では健康な人にも発生する可能性があります。これらは散発性神経線維腫と呼ばれます。
神経線維腫症1型、またはNF1は、他の身体検査所見とともに、複数の神経線維腫を特徴とする遺伝性疾患です。
神経線維腫の原因は何ですか？
人は神経線維腫症（NF）を持たずに神経線維腫を患う可能性があります。散発性神経線維腫の原因は不明ですが、研究者は外傷の役割を調査しています。神経線維腫症は、神経組織の成長を調節するタンパク質の原因となる遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、遺伝する可能性があります。
神経線維腫の症状
神経線維腫は、皮膚の上または下に1つまたは複数のしこりとして現れます。痛みやかゆみがあるかもしれませんが、多くは症状を引き起こしません。
神経線維腫が体の奥深くで成長すると、神経を圧迫すると、痛み、しびれ、うずき、脱力感を引き起こす可能性があります。これは、散発性神経線維腫よりもNF1に関連している可能性が高いです。
重度の痛みを伴う神経線維腫は、癌性になっていないことを確認できる医師が診察する必要があります。
神経線維腫の診断
注意深い病歴と検査の後、医師は以下を含むいくつかの画像検査を注文することがあります。
MRI
EMG / NCV：筋電図、神経の電気経路を測定する研究
病理医は、顕微鏡で腫瘍の一部を観察することにより、神経線維腫の確定診断を下すことができます。
神経線維腫の治療
現在、神経線維腫の治療法はありませんが、NF1の研究者は、異常な細胞増殖に関連する特定のタンパク質をブロックするMEK阻害剤と呼ばれる薬を含む潜在的な治療法を模索しています。
ほとんどの散発性神経線維腫は痛みを引き起こさず、手術なしで管理できます。医師に相談した後、美容上の理由で、または神経線維腫が厄介な場所で成長しているために、散発性神経線維腫を外科的に切除することを選択する場合があります。
腫瘍が重大な痛みを引き起こし始めたり、神経機能の喪失に関連したり、近くの構造を圧迫したり、画像診断で急速な成長を示したりした場合、医師は神経線維腫を外科的に切除することを勧めます。
腫瘍の位置と大きさ、および神経との関わりによっては、この手術は非常に困難な場合があり、最も経験豊富な外科医のみのスキルが必要になります。神経外科医がプラスチックおよび再建外科医や他の専門家と協力して、チームアプローチが必要です。