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神経線維腫症2型は、腫瘍が神経の周りに成長する原因となる3種類の遺伝的神経系障害の1つです。神経線維腫症の3つのタイプは、タイプ1（NF1）、タイプ2（NF2）、および神経鞘腫です。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一形態を持っています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します。神経線維腫症は常染色体優性パターンで遺伝するか、または個人の新しい遺伝子変異が原因である可能性があります。神経線維腫症2型の遺伝子は22番染色体にあります。
症状
神経線維腫症2型はNF1よりも一般的ではありません。それは40,000人に約1人が罹患しています。症状は次のとおりです。
- 第8脳神経周辺の組織の腫瘍（前庭神経鞘腫と呼ばれる）
- 難聴または難聴、または耳鳴り（耳鳴り）
- 脊髄の腫瘍
- 髄膜腫（脊髄と脳を覆う膜上の腫瘍）または他の脳腫瘍
- 小児期の目の白内障
- バランスの問題
- 腕や脚の脱力感やしびれ
診断
2型神経線維腫症の症状は、通常18歳から22歳の間に見られます。最も頻度の高い最初の症状は、難聴または耳鳴りです。 NF2を診断するには、医師は第8脳神経の両側にある神経鞘腫、またはNF2の家族歴と30歳以前の第8脳神経に1つの神経鞘腫を探します。第8脳神経に神経鞘腫がない場合、他の腫瘍小児期の身体の一部や目の白内障は、診断の確認に役立ちます。
神経線維腫症2型では難聴が存在する可能性があるため、聴力検査（聴力検査）が行われます。脳幹聴覚誘発反応（BAER）テストは、第8脳神経が適切に機能しているかどうかを判断するのに役立ちます。磁気共鳴画像法（MRI）、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、およびX線を使用して、聴神経およびその周辺の腫瘍を探します。血液検査による遺伝子検査は、NF2遺伝子の欠陥を探すために行うことができます。
処理
医師は、神経線維腫症で腫瘍が成長するのを止める方法を知りません。手術は、痛みや視覚や聴覚の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くために使用できます。腫瘍のサイズを縮小するために、化学療法または放射線療法が使用されることがあります。
NF2では、前庭神経鞘腫を除去するために行われた手術が難聴の原因となる場合、聴覚脳幹インプラントを使用して聴力を改善できます。
痛み、頭痛、または発作などの他の症状は、薬物療法または他の治療法で管理できます。
対処とサポート
神経線維腫症などの慢性疾患を持つ人、特に子供をケアすることは困難な場合があります。
あなたが対処するのを助けるために：
- 信頼できるプライマリケア医を見つけ、誰が他の専門家とあなたの子供のケアを調整できるかを見つけてください。
- 神経線維腫症、ADHD、特別なニーズ、または一般的に慢性疾患のある子供をケアする親のサポートグループに参加します。
- 調理、掃除、他の子供たちの世話、または単に必要な休憩を与えるなど、毎日の必要に応じて助けを受け入れます。
- 学習障害のある子どもたちに学術的な支援を求めます。