POEMS症候群とは

コンテンツ

• POEMS症候群の兆候と症状
• 原因
• 診断
• 処理
• 予後

POEMS症候群は、身体の多くのシステムに影響を与える、まれで深刻な血液疾患です。 POEMSは、疾患の特徴である5つの臨床的特徴を表す頭字語です。ポリニューロパシー、臓器肥大、内分泌障害、単クローン性免疫グロブリン血症、皮膚の変化です。

POEMSは男性より女性より一般的であり、通常は40代と50代の人々に影響を及ぼしますが、どの年齢でも発生する可能性があります。

POEMS症候群の他の名前は次のとおりです：

• クロウ深瀬症候群
• 高月病
• 骨硬化性骨髄腫

POEMS症候群の兆候と症状

POEMS症候群は、状態の名前の頭字語を構成する5つの障害のクラスターのほとんどまたはそれ以上が特徴です。さらに、POEMSで使用できる他のいくつかの臨床機能があります。

POEMSの主な症状には次のものがあります。

• 多発神経障害：POEMSの最も一般的な症状は、手足のしびれ、うずき、および/または脱力などの神経症状を含みます
• 臓器肥大：拡大した臓器-通常は肝臓、脾臓、またはリンパ節
• 内分泌障害：ホルモン産生の変化は、糖尿病、インポテンス、月経停止（無月経）、甲状腺レベルの低下（甲状腺機能低下症）、男性の乳房発達（女性化乳房）として現れます
• 単クローン性免疫グロブリン血症または単クローン性血漿増殖性疾患：どちらの障害も異常な血液タンパク質細胞を引き起こし、POEMS症候群のすべての患者に見られる症状です。
• 皮膚の変化：これらには、皮膚色素の増加（色素沈着過剰）;顔、手足、胸の体毛の増加（多毛症）皮膚の肥厚と引き締め;脚と足の腫れ（浮腫）;爪の美白。皮膚の変化は、PEOMS症候群の人の50％から90％に発生します。

試験中または想像上のテストで発見される可能性のある他の兆候には、次のものがあります：

• 乳頭浮腫（視神経周囲の腫れ）
• 胸水（肺周囲の液体）
• 骨硬化症（骨のX線に現れる痛みのない瘢痕）
• クラビング（指先の拡大）
• 血小板数の増加
• リンパ腺の腫れ
• 高レベルの副甲状腺ホルモン（副甲状腺機能亢進症）
• 副腎の活動性低下（アジソン病）

血液疾患

原因

POEMS症候群の原因は不明です。障害のある人々は、形質細胞の異常増殖と、血管の形成を刺激する細胞によって産生されるタンパク質である血管内皮増殖因子（VEGF）の血中濃度の上昇を示します。サイトカイン、インターロイキン-6、インターロイキン-1、TNF-αと呼ばれる血中の化学物質のレベルも上昇していることが示されています。

POEMSおよび同時発生障害

POEMSのある患者の約70％は、卵巣または精巣の機能が不適切であるとされています。 一次性腺不全.

POEMS患者の50％が発症する 糖尿病.

POEMS症候群の人の約15％も持っています キャッスルマン病、リンパ系の細胞の異常な異常増殖があります。

診断

POEMSの診断を行うには、次の基準を満たす必要があります：

• の存在 両方とも 多発神経障害および単クローン性免疫グロブリン血症
• の存在 1 次のいずれか：硬化性（瘢痕）骨病変、キャッスルマン病、またはVEGFレベルの上昇
• の存在 1 次のもの：臓器肥大、血管外容量過負荷（浮腫、胸水、または腹水）、内分泌障害、皮膚の変化、乳頭浮腫、または血小板増加症/赤血球増加症

医師は病歴を取り、身体検査を行うことに加えて、次のような検査を注文します。

• 完全な血球数（CBC）
• 血清タンパク質免疫電気泳動
• 尿検査
• 甲状腺ホルモンレベルの検査
• 血糖値の検査
• エストロゲンレベルのテスト
• 骨髄生検および/または骨X線

その他の診断テストには次のものがあります。

• 目の検査
• 神経学的検査
• 皮膚の検査
• 心臓病の画像検査
• 浮腫の評価
• 胸水と心嚢液の評価
• 血清または血漿レベルの測定

鑑別診断

多くの医師はPOEMS症候群に慣れていないため、この状態は一般的に誤診されます。 POEMS診断に到達する前に除外すべき最も一般的な状態は、多発性骨髄腫、慢性炎症性脱髄性多発ニューロパシー、ALアミロイドーシス、ギランバレー症候群、および意義不明の単クローン性免疫グロブリン血症（MGUS）です。

希少疾患の種類

処理

神経科医、血液学者、皮膚科医、内分泌学者などの専門医が、通常、POEMS症候群の患者のケアに関与しています。

治療法は、特定の症状、根本的な原因、および共存する障害によって異なります。

• 放射線治療
• プレドニゾンなどのコルチコステロイド薬
• 免疫療法
• 化学療法
• ホルモン補充療法
• 理学療法
• 骨髄移植
• 移動補助
• 補足酸素
• 糖尿病薬

予後

POEMS症候群は、永続的な障害または死に至る可能性のある慢性状態です。全生存期間の中央値は13.7年と推定されています。

POEMS患者の最も一般的な死亡原因は、心肺不全、腎不全、感染症、栄養失調です。

ベリーウェルからの一言

POEMS症候群などのまれな状態は非常に孤立している可能性がありますが、遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）やNational Rare for National Rareなど、希少疾患のある人々の教育、擁護、支援に取り組んでいる組織がいくつかあります障害（NORD）。これらの組織は、希少疾患の人々にさまざまなリソースを提供するだけでなく、POEMSの治療法を研究している可能性のある臨床試験を見つけるのにも役立ちます。

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