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下顎顔面異骨症としても知られているトリーチャーコリンズ症候群は、顔の骨の発達に影響を及ぼし、主な顔の変形を引き起こすまれな病気です。シンドロームに苦しむ子供は非常に珍しい顔の外観を持つことができます。世界中で約50,000人に1人が罹患しています。それは非常にまれであるため、この状態は医学界以外ではあまり知られていません。 2017年のハリウッド映画の中心人物、 ワンダー、後にトレーチャー・コリンズ症候群に悩まされ、その後症状への意識と関心が高まった。
症状
トリーチャーコリンズ症候群の重症度には、いくつかのばらつきがある可能性があります。状態の最も顕著な特徴は、顔の外観への影響です。骨の変形は聴覚障害を引き起こす可能性があり、顔面の骨奇形は同様ににおいや視覚の欠乏を引き起こす可能性があります。気道構造の問題は、呼吸を妨げる可能性があります。
Treacher Collins症候群の顔の発達の変化は出生時に明らかであり、場合によっては、出生前の超音波検査で出生前にさえもそれを認識することができます。
聴覚、視力、嗅覚障害などの他の症状は、乳児期にはあまり目立ちません。呼吸困難は乳児期に始まるか、人生の後半に発症する可能性があります。トリーチャーコリンズ症候群は通常、知能に影響を与えませんが、深刻な顔の奇形は、通常の社交や同僚の相互作用を妨げ、通学に影響を与える可能性があります。
トリーチャーコリンズ症候群の症状は次のとおりです。
顔の外観の変化：トレーチャーコリンズ症候群は、小さな顎と顎（小顎症）、非常に薄くて細長い顔、小さなくぼんだ頬骨が特徴です。通常、顔の特徴はほぼ対称的です。
異常な眼の外観：頬骨が小さいため、目が下向きに傾斜し、顔の奥にあるように見えます。まぶたの皮膚の一部が欠けているように見える特徴的なノッチは、まぶた欠損症と呼ばれます。目の形や目の周りの骨の構造に深刻な影響があると、視覚障害を引き起こす可能性があります。まつげは薄く、しばしばドライアイを引き起こします。
口蓋裂：口蓋裂も存在する場合があります。これは骨の欠陥であり、通常は口蓋をその上の鼻道から分離します。口蓋裂のある子供は、口蓋と鼻の間に隙間があります。この欠陥により、食品が鼻、場合によっては肺に入り、感染症を引き起こす可能性があります。また、粘液が口に入り込むこともあります。
耳と聴覚の問題：明らかな外見の変化の中で、耳は小さくなったり、異常な形になったりすることがあります。耳の検査なしでは簡単に見ることができない外耳道の骨も、発達が遅れている可能性があります。これにより、聴覚障害が発生します。まれに、耳が完全に発達しなくなり、完全な聴覚障害になることがあります。
呼吸器系の問題：子供の顔が成長して発達すると、顔の骨が気道を塞ぐ場合があります。人生のどの時点でも、呼吸の問題が発生する可能性があり、治療せずに放置すると生命を脅かすことさえあります。
嗅覚の問題：鼻道の発達と鼻の骨構造の異常は、嗅覚に影響を与える可能性があります。
手の奇形：トリーチャーコリンズ症候群の一部の子供には、手や指の小さな変形があります。
原因
トリーチャーコリンズ症候群は、出生前に始まる子供の顔の骨の発達不足が原因で発生します。
顔の構造上の問題は、体の物理的構造の生成に不可欠なステップであるリボソームの組み立ての分子プロセスに関与する、糖タンパク質と呼ばれるタンパク質の欠陥によって引き起こされます。
糖タンパク質の欠乏がなぜ顔の骨構造にそれほど深刻に影響するのかは明らかではありません。
遺伝的変異
糖蜜の欠陥は、いくつかの異なる遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。変異は、人のDNAコードのエラーであり、身体的特徴に問題を引き起こします。
トリーチャーコリンズ症候群に関連する最も一般的な突然変異は、5q32領域の5番染色体にあるTCOF1遺伝子の欠陥です。この染色体で発生することが知られている少なくとも100の異なる欠陥があり、Treacher Collins症候群として現れます。
TCOF1異常が最も一般的ですが、Treacher Collins症候群を引き起こす可能性のある他の遺伝的異常もあります。
6q21.2領域の第6染色体にあるPOLR1C遺伝子と、13q12.2領域の第13染色体にあるPOLR1D遺伝子は、どちらもリボソームの生成に役立つポリメラーゼと呼ばれる分子をコードしています。これらの遺伝子のいずれかに欠陥があると、Treacher Collins症候群が発生する可能性があります。
継承パターン
トリーチャーコリンズ症候群の子供たちの約半分は、両親から受け継いでいます。これは遺伝性の常染色体優性疾患であり、片方の親から遺伝的欠陥を受け継いだ人が発症することを意味します。病気のある親は、子供の半分に遺伝的欠陥を伝えます。
すべての人は、糖蜜生産をコードする2つの染色体を持っています。人が1つだけ欠陥のある染色体を持っている場合、体はまだ一部の糖製品を生産しています。しかし、これは顔の骨や組織の正常な形成をサポートするには十分ではありません。
およそ半分の時間、Treacher Collins症候群はde novoの遺伝的状態として発症します。これは、遺伝されなかった新しい突然変異によって引き起こされることを意味します。特定の環境要因がこの状態の原因として特定されていませんが、Treacher Collins症候群を引き起こすde novo変異が何らかの種類の環境要因の結果として発生する可能性があると考えられています。
遺伝的問題を理解する診断
この状態はまれですが、独特の顔の外観が特徴です。トリーチャーコリンズ症候群の診断は、顔の外観に基づいています。子供の出生前の超音波機能に基づいて、または出産直後の赤ちゃんの身体的特徴によって診断できます。
外科的計画のために骨変形の正確な構造を評価するには、X線が必要になることがよくあります。
通常、この状態は遺伝的欠陥に関連しており、罹患した子供の遺伝子検査により診断を確定することができます。両親の遺伝子検査は、カップルが障害を持つ子供が増えるリスクを評価するのに役立ちます。
聴覚と視覚を評価するには、特殊な診断テストが必要です。呼吸機能障害の診断には、骨のX線、呼吸機能の評価、または気管支鏡を使用した介入診断テストなどの学際的なアプローチが必要になる場合があります。呼吸器系の構造。
処理
トリーチャーコリンズ症候群を治すための治療法はありませんが、手術で骨変形の多くを修復できます。難聴、視覚障害、嗅覚障害の治療のための支持療法は、子供の症状を改善する可能性があります。
手術
子供は多くの手術を受ける必要があるかもしれません、そして、オプションのタイミングは数年の期間にわたって手術が間隔をあけられるように要求するかもしれません。
外科的計画は、次のようないくつかの要因に基づいています。
- 子供が手術に耐えられる年齢に達するのを待つ。
- 聴覚機能の適切な発達を可能にするための聴覚骨の早期再建。
- 関連する合併症を避けるための口蓋裂の早期矯正。
- 社会的排斥の心理的影響を最小限に抑えながら、子どもたちが仲間と対話する能力を最大化するために美容上の問題を修正します。
- 顔の構造の発達を待って、最良の長期転帰を伴う矯正手術を計画できるようにします。
- 生命を脅かす呼吸障害の予防。
トリーチャーコリンズ症候群の顔面奇形は非常に広範囲にわたる可能性があるため、外科的介入は一般に、完全に正常な顔面の外観にはなりません。
支持療法
ほとんどの場合、難聴は手術、補聴器、またはリハビリテーションで治療されます。視覚は、解剖学的構造異常の外科的矯正または視覚補助により改善することがあります。
場合によっては、機械式呼吸装置による呼吸補助が必要になることがあります。
対処
お子様がトリーチャーコリンズ症候群を患っている場合、深刻な懸念がたくさんあります。
このような重度の顔の変形に関連する社会的および心理的な問題は、病状に苦しんでいる人の生涯を通じて耐え難いほど困難になる可能性があります。両親、兄弟、その他の家族が見るのは大変です。心理カウンセリング、家族カウンセリング、サポートグループが役立つ場合があります。
学校や職場で役立つ戦略には、学校の集会やワークショップを通じて仲間と状態の詳細を共有することが含まれます。仲間と対話するための適切なアプローチは、個々の家族の状況、子供、およびコミュニティの受容性に基づいている必要があります。
音楽、芸術、学者、スピーチ、演劇、スポーツ、その他の興味のある分野などのスキルを伸ばすことは、自信、友情、受容を構築するのに役立ちます。
ベリーウェルからの一言
トリーチャーコリンズ症候群は、最もまれで最も美容的に異常な病状の1つです。あなたまたはあなたの子供がそれを持っている場合、あなたがあなたの人生を通して会う人々のほとんどがあなた以外のこの状態の別の人に決して出会わない可能性が非常に高いです。これは圧倒される可能性があり、あなたの外見に人々が反応するショックは動揺することがあります。
それにもかかわらず、Treacher Collins症候群の非常にユニークな外観にもかかわらず、状態に苦しんでいる多くの人々は対処することができ、最終的に強力な自尊心と回復力を発達させます。
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