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AAT欠乏症、またはアルファ1アンチトリプシン欠乏症は、通常は肝臓で産生される保護タンパク質であるアルファ1アンチトリプシン（AAT）の欠如によって引き起こされる遺伝的状態です。十分な量のAATを持っている私たちの大多数にとって、この小さなタンパク質は正常な肺機能を維持する上で重要な役割を果たしています。しかし、AAT欠乏症の人にとっては、この話は別のシナリオをとります。健康な個人では、肺には好中球エラスターゼが含まれています。好中球エラスターゼは、通常の状況では、損傷を受けた老化した細胞や細菌を肺で消化するのに役立ちます。このプロセスは、肺組織の治癒を促進します。残念ながら、これらの酵素はいつ肺組織を止めるか、そして最終的には肺組織の治癒を助ける代わりに攻撃するかを知りません。これがAATの出番です。健康な肺組織に損傷を与える前に酵素を破壊することにより、肺は正常に機能し始めます。 AATが不足していると、肺組織が破壊され続け、慢性閉塞性肺疾患（COPD）または肺気腫を引き起こすことがあります。
AAT欠損症を継承するにはどうすればよいですか？
子供は、各親から1つずつ、2セットのAAT遺伝子を継承します。 AAT遺伝子の両方のセットが異常である場合、子供はAAT欠損症になります。1つのAAT遺伝子のみが異常で、もう一方が正常である場合、子供は病気の「キャリア」になりますが、実際には病気自体。遺伝子の両方のセットが正常である場合、子供は病気に苦しむことも、保因者になることもありません。
AAT欠乏症と診断された場合は、家族の中で、子供一人一人を含め、他の人に病気の検査を受けてもらうことについて医師と話すことが重要です。子供がいない場合は、決定を下す前に、遺伝カウンセリングを受けることを医師から勧められる場合があります。
詳細については、Alpha-1 Foundationに連絡するか、患者のホットライン（1-800-245-6809）に電話してください。
統計学
AAT欠乏症は、事実上すべての人口、文化、民族グループで確認されています。米国では、AAT欠乏症で生まれたと推定される10万人の人々がいます。これらの個人の大多数の間で、AAT関連の肺気腫が蔓延している可能性があります。さらに、AAT欠乏症は診断不足または誤診されることが多いため、AAT欠乏症に関連するすべての気腫症例の3％は検出されません。
世界中で1億6,100万人がAAT欠乏症の保因者です。これらのうち、約2500万人が米国に住んでいます。保因者は実際には自分自身で病気にかかっているわけではありませんが、子供に伝染することがあります。これを念頭に置いて、世界保健機関（WHO）は、COPDのあるすべての人々、および喘息のある成人と10代の若者にAAT欠乏症の検査を行うことを推奨しています。
AAT関連の肺気腫を発症するリスクは、喫煙者の方が大幅に増加します。アメリカ肺協会は、喫煙がAAT欠乏症の場合、肺気腫のリスクを高めるだけでなく、寿命を10年も短くする可能性があると述べています。
AAT欠乏症の徴候と症状
AAT関連の肺気腫は、COPDのより簡単に認識できる形態に後退することがあるため、それを区別する方法を見つけるために長年にわたって多くの努力が払われてきました。深刻なAAT欠乏症に関連する気腫の2つの主要な特徴は、AAT関連の気腫の疑いを促すはずです。
まず、非AAT欠損症の人の気腫の症状は、通常、生後60年または70年まで発生しません。これは、AAT関連の肺気腫を患っている人には当てはまりません。これらの人々にとって、症状の発症ははるかに早く起こり、診断時の平均年齢は41.3歳です
AAT関連の肺気腫と非AAT欠損の対応する気腫を区別するもう1つの重要な特徴は、肺で最も頻繁に疾患が発生する場所です。 AAT欠乏に関連する気腫のある患者では、肺の下部で疾患が蔓延しますが、AAT以外の関連の気腫では、この疾患が肺の上部に影響を及ぼします。これらの両方の機能は、医療に役立ちますプロバイダーが正確な診断を行います。
AAT欠乏性気腫の最も一般的な兆候と症状は次のとおりです。
- 呼吸困難
- 喘鳴
- 慢性の咳と粘液産生の増加
- 繰り返し起こる風邪
- 黄疸
- 腹部または脚の腫れ
- 減少した運動耐性
- 無反応喘息または通年性アレルギー
- 原因不明の肝臓の問題または肝酵素の上昇
- 気管支拡張症
診断とテスト
AAT欠乏症があるかどうかを簡単な血液検査で医師に知らせることができます。早期診断の重要性のため、サウスカロライナ大学はAlpha-1 Foundationの支援を得て、無料の機密情報を許可するプログラムを開発しました病気の危険にさらされている人へのテスト。
禁煙と早期治療はAAT関連の肺気腫の進行を遅らせるのに役立つため、早期診断は重要です。
テストの詳細については、サウスカロライナ医科大学のAlpha-1 Research Registry（1-877-886-2383）に連絡するか、Alpha-1 Foundationにアクセスしてください。
AAT欠乏症の治療
AAT関連の肺気腫の症状が出始めた人にとって、置換（増強）療法は、破壊的な酵素である好中球エラスターゼから肺を保護するのに役立つ治療選択肢となる可能性があります。
補充療法は、ヒト血漿に由来するAATの濃縮形態を与えることから成ります。血流中のAATレベルを上げます。ただし、補充療法を開始したら、生涯にわたって治療を受ける必要があります。これは、停止すると、肺が以前のレベルの機能障害に戻り、好中球エラスターゼが再び肺組織を破壊し始めるためです。
補充療法は、AAT関連の肺気腫の人々の肺機能の喪失を遅らせるだけでなく、肺感染の頻度を減らすのにも役立ちます。
AAT欠乏症または補充療法の詳細については、医療提供者に相談するか、Alpha-1 Foundationにアクセスしてください。