コンテンツ
若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳幼児に影響を与えるまれで攻撃的な血液がんです。 JMMLは小児白血病の1％未満を占め、一般に2歳で診断されます。男の子の方が女の子に比べて2倍以上一般的です。JMMLは、若年性慢性骨髄性白血病（JCML）、若年性慢性顆粒球性白血病、慢性および亜急性骨髄単球性白血病、乳児モノソミー7とも呼ばれます。
症状
JMMLの兆候と症状は、骨髄と臓器における異常細胞の蓄積に関連しています。以下が含まれます。
- 薄い肌
- 再発する発熱または感染
- 異常な出血またはあざ
- 脾臓または肝臓の肥大による腹部の腫れ
- リンパ節の腫れ
- 発疹
- 食欲減退
- 慢性の咳
- 呼吸困難
- 発達の遅れ
- 骨と関節の痛み
これらは、他の非癌性状態の徴候や症状にもなります。子供の健康が心配な場合は、医療提供者を訪ねることが最善の方法です。
病気の進行
JMMLのコースは、子によって異なる場合があります。大まかに言えば、JMMLが機能する方法は3つあります。
- 最初のタイプでは、病気は急速に進行します。
- 2番目のタイプでは、子供が安定している一時的な期間があり、その後急速に進行するコースが続きます。
- 3番目のタイプでは、子供は改善し、最大9年間は軽度の症候性のままである可能性があります。その時点で、適切に治療しない限り、疾患は急速に進行します。
原因
JMMLは、骨髄のDNAに遺伝子変異が発生したときに発生します。これにより、骨髄は異常な白血球（すなわち、単球）を生成します。白血球は成熟できず、急速に増殖して制御不能になります。
異常な細胞の数が増えると、それらは骨髄を乗っ取り始め、健康な赤血球、白血球、血小板を生成するという主な主な仕事を妨害します。
科学者は、JMMLをトリガーするために必要な変異の特定の組み合わせをまだ特定していませんが、 NF1、NRAS、KRAS、PTPN11、 そしてCBL 遺伝子はJMMLの子供の85％で発生します。これらの突然変異はすべて親から継承できます。
神経線維腫症I型およびヌーナン症候群の子供は、JMMLのリスクが高くなります。実際、JMMLと診断された子供の最大20.8％にもヌーナン症候群（体のさまざまな部分の正常な発達を妨げるまれな遺伝性疾患）があります。
診断
JMMLを診断するために、医師は血液検査、骨髄穿刺、生検の結果を調べます。これらのサンプルは、JMMLに強く関連する変異を特定するために遺伝子検査を受けることができます。特定の調査結果は、JMMLを強く示しています。
- 白血球数の増加（特に単球数が多い）
- 低赤血球数（貧血）
- 血小板数が少ない（血小板減少症）
- 7番染色体の異常
画像検査（X線、CTスキャン、MRI、超音波など）を使用して、呼吸や血液循環に影響を与える可能性のある胸部の白血病細胞の塊を確認します。
フィラデルフィア染色体の欠如は、慢性骨髄性白血病（CML）と呼ばれる同様の状態からJMMLを区別するのに役立ちます。
処理
他の形態の癌とは異なり、JMMLは化学療法に対する反応が悪い傾向があります。プリントール（6-メルカプトプリン）とソトレ（イソトレチノイン）は、ある程度の成功を収めて使用されてきた薬剤です。 JMMLの治療における利点は限られているため、化学療法は標準ではありません。
同種幹細胞移植は、JMMLの長期的な治療法を提供できる唯一の治療法です。類似の成功率は、一致した家族幹細胞ドナーまたは一致した非家族ドナーで見られます。
研究によると、幹細胞移植後のJMML再発率は50％に達する可能性があります。再発はほとんど常に1年以内に発生します。意外な数にもかかわらず、JMMLの子供は、2回目の幹細胞移植後に持続的な寛解を達成することがよくあります。
JMMLの治療における手術の役割については議論の余地があります。 Children's Oncology Group（COG）によって発行された1つのプロトコルでは、脾臓が肥大しているJMMLの小児における脾臓の除去（脾臓摘出術）を推奨しています。手術の長期的な利益がリスクを上回るかどうかは不明です。
積極的な治療の必要性にもかかわらず、JMMLの子供たちはかつてないほどうまくやっています。ある研究では、幹細胞移植を受ける子供の5年生存率は50％から55％の間であると報告されています。
これらの数値を改善するための進歩が毎日行われています。
ベリーウェルからの一言
親として、想像するのが最も難しいことの1つは、赤ちゃんまたは子供が病気になることです。このタイプの病気は、子供と家族の他のメンバーに多大な負担をかける可能性があります。複雑な状況を自分で説明するのに苦労しているかもしれませんが、自分で頭を包むことはできません。
がんセンターが提供するサポートグループやリソース、および愛する人、友人、家族、隣人からのサポートを利用してください。あなたとあなたの家族はさまざまな感情や感情を経験しているかもしれませんが、治療法への希望があり、JMMLの子供たちが健康で生産的な生活を送ることを忘れないことが重要です。
白血病医師ディスカッションガイド
次の医師の予約のための印刷可能なガイドを入手して、適切な質問をしてください。
- 共有
- フリップ
- Eメール
- テキスト