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猫目症候群（CES、シュミット-フラッカロ症候群とも呼ばれる）は、染色体異常によって引き起こされる病状で、猫のような目の形に起因して名付けられました。 CESは、染色体22の遺伝的欠陥の結果であり、これにより余分な染色体断片が発生します。キャットアイ症候群の発生率
キャットアイ症候群は、男性と女性の両方に影響を及ぼし、5万人に1人から15万人に1人の割合で発生すると推定されています。CESを持っている場合、染色体異常であるので、家族の中で唯一の状態です。遺伝子に反対。
症状
あなたまたはあなたの子供がCESを患っている場合、あなたは幅広い症状を経験するかもしれません。キャットアイ症候群の個人の約80から99％には、次の3つの症状が共通して見られます：
- 外耳の皮膚（タグ）の小さな成長
- 外耳の皮膚（ピット）のうつ病
- 肛門の欠如または閉塞（肛門閉鎖）
シュミットフラッカロ症候群のその他のより一般的な症状には、次のものがあります：
- 片眼または両眼の着色された部分からの組織の欠如（虹彩欠損）
- 先天性心疾患
- 肋骨の異常
- 上まぶたと下まぶたの間の下向きに傾斜した開口部
- 尿路または腎臓の欠陥
- 低身長
- 口蓋裂
- ワイドセットの目
- 知的障害
状態の一部として指摘されている他のあまり一般的ではない先天性欠損症もあります。
原因
全国希少疾患機構（NORD）によると、キャットアイ症候群の正確な原因は完全には解明されていません。場合によっては、親の生殖細胞の分裂方法のエラーにより、染色体異常がランダムに発生するように見えます。これらの場合、あなたの両親は正常な染色体を持っています。他のケースでは、それはあなたの両親の1人のバランスのとれた転座から生じるようです。
転座は、特定の染色体の一部が途切れて再配置されたときに発生し、その結果、遺伝物質がシフトし、染色体のセットが変化します。染色体再構成のバランスが取れている場合、つまり遺伝子情報が均等に交換されており、余分な遺伝子情報が欠けていたり欠けていたりしない場合、通常は保因者にとって無害です。
それは非常にまれですが、バランスのとれた転座の保因者は、染色体異常を子供たちに伝えるリスクをわずかに持っているかもしれません。
他のまれなケースでは、罹患した子供の親は、一部の体細胞にマーカー染色体を有し、場合によっては、障害の特定の、おそらく軽度の特徴を示すことがあります。証拠は、この染色体異常がいくつかの家族のいくつかの世代を通して伝染するかもしれないことを示しています。しかしながら、上記のように、関連する特徴の表現は可変であり得る。その結果、複数または重大な機能を持つものだけが識別される可能性があります。
染色体分析と遺伝カウンセリングは、罹患した子供の両親が22番染色体が関与する特定の異常の存在を確認または除外するのを助け、再発リスクを評価するために推奨される場合があります。
診断と治療
あなたが猫目症候群を持っている場合、それはあなたがそれで生まれたことを意味します。通常、医師はあなたが持っている症状に基づいてあなたまたはあなたの子供を診断します。核型などの遺伝子検査により、CESに関連する22番染色体の一部の3倍または4倍の特定の遺伝的欠陥の存在を確認できます。
CESの治療方法は、あなたまたはあなたの子供が持っている症状に基づいています。一部の子供は、肛門や心臓の先天性欠損を修復するために手術が必要になる場合があります。猫目症候群のほとんどの人は、重度の心臓欠陥などの生命にかかわる身体的問題がない限り、平均余命があります。