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グルコース6リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症は、世界で最も一般的な酵素欠乏症です。世界中で約4億人が影響を受けています。どの突然変異が遺伝するかに基づいて、重症度には大きなばらつきがあります。G6PDは、細胞にエネルギーを供給するために必要な赤血球に含まれる酵素です。このエネルギーがなければ、赤血球は体によって破壊され（溶血）、貧血や黄疸（皮膚が黄色くなる）につながります。
危険因子
G6PDの遺伝子はX染色体にあり、男性はG6PD欠乏症（X連鎖障害）に最もかかりやすくなっています。 G6PD欠乏症は人々がマラリアに感染するのを防ぎます。そのため、アフリカ、地中海地域、アジアなどのマラリア感染率の高い地域でよく見られます。米国では、アフリカ系アメリカ人の男性の10％がG6PD欠乏症です。
症状
症状は、受け継いだ突然変異によって異なります。症状がないために診断されない人もいます。 G6PD欠乏症の一部の患者は、特定の薬物または食品に曝された場合にのみ症状を示します（以下のリストを参照）。重度の黄疸（高ビリルビン血症とも呼ばれる）を経験した後、新生児と診断される人もいます。これらの患者および慢性溶血を伴うより重篤な形態のG6PD欠乏症の患者では、症状は次のとおりです。
- 肌に淡いまたは淡い色
- 急速な心拍数
- 疲労または疲労感
- かすかな感じまたはめまい
- 皮膚（黄疸）または目（強膜黄疸）の黄変
- 暗い尿
診断
G6PD欠乏症の診断は注意が必要です。まず、あなたの医師はあなたが溶血性貧血（赤血球の分解）を持っていることを疑わなければなりません。これは通常、全血球数と網赤血球数によって確認されます。網状赤血球は、貧血に反応して骨髄から送られる未熟な赤血球です。網赤血球数の増加を伴う貧血は、溶血性貧血と一致しています。他の研究室には、上昇するビリルビン数が含まれる場合があります。ビリルビンは、分解されると赤血球から放出され、溶血性危機時に黄疸を引き起こします。
診断を決定するプロセスでは、医師は自己免疫性溶血性貧血（AIHA）を除外する必要があります。直接抗グロブリン試験（直接クームス試験とも呼ばれます）は、赤血球に対する免疫系による攻撃を引き起こす抗体があるかどうかを評価します。溶血性貧血のほとんどの場合と同様に、末梢血塗抹標本（血液の顕微鏡スライド）が非常に役立ちます。 G6PD欠乏症では、咬傷細胞と水疱細胞がよくみられます。これらは、赤血球が破壊されるときに赤血球に起こる変化によって引き起こされます。
G6PD欠乏症が疑われる場合、G6PDレベルを送信できます。低G6PDレベルはG6PD欠乏症と一致しています。残念ながら、急性の溶血性危機の真っ只中に、正常なG6PDレベルは欠乏を除外しません。溶血性危機の間に存在する多数の網状赤血球には、偽陰性を引き起こす正常レベルのG6PDが含まれています。疑わしい場合は、患者がベースライン状態にあるときに検査を繰り返す必要があります。
処理
溶血性（赤血球の分解）の危機を引き起こす薬物や食品は避けてください。これらのいくつかを以下に示します。
- ソラマメ（ソラマメとも呼ばれます）
- モスボール（またはナフタレンを含む他の製品）
- Bactrim / Septra、スルファジアジンなどのサルファ抗生物質
- シプロフロキサシン、レボフロキサシンなどのキノロン系抗生物質
- ニトロフラントイン（抗生物質）
- プリマキンのような抗マラリア薬
- メチレンブルー
- ダプソンやスルホキソンなどの結核薬
- ドキソルビシンやラスブリカーゼなどのがん治療薬
- フェナゾピリジン
輸血は貧血がひどく、患者が症候性である場合に使用されます。幸いなことに、ほとんどの患者は輸血を必要としません。