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胸部ジストロフィーの窒息としても知られているジューン症候群は、短肢、小さな胸、腎臓の問題を引き起こす遺伝性の小人症です。しかし、主な症状は小さな胸郭による呼吸困難です。それは100,000-130,000の出生あたり1で発生すると推定されており、すべての民族的背景の人々に影響を及ぼします。症状
ジューン症候群の個人には、いくつかの共通の身体的特徴があります：
- 肺活量が低下した長くて細い異常に小さい胸
- 体幹および全体的な小身長（短肢小人症）と比較した短い腕と脚
- 腎不全につながる可能性がある腎臓病変
ジューン症候群の個人が持っているかもしれない他の症状は次のとおりです：
- 腸の吸収不良
- 網膜変性
- 肝臓の問題
- 心臓と循環器系の問題
多くの場合、乳児期の初期には重度の呼吸困難が現れます。他の場合では、呼吸の問題はそれほど深刻ではなく、腎臓または消化器系の異常が優勢になることがあります。
診断
ジューン症候群は通常、出生時に胸の変形と短肢小人症に基づいて診断されます。重症の乳児は呼吸困難に陥ります。軽度の症例は胸部X線で診断されることがあります。
処理
ジューン症候群の個人にとって最も重要な医療分野は、呼吸器感染症の予防と治療です。残念ながら、この症候群の多くの乳幼児は、非常に小さな胸部によって引き起こされる呼吸不全と繰り返し起こる呼吸器感染症で亡くなっています。
場合によっては、胸部再建手術で胸郭を拡大すると、呼吸困難を緩和するのに成功することがあります。この手術は困難でリスクがあり、重度の呼吸困難のある子供のために予約されています。
ジューン症候群の人は、腎臓病による高血圧を発症することもあります。彼らの腎臓は最終的には機能しなくなり、透析または腎臓移植によって治療されます。
乳児期を生き延びたジューン症候群の多くの人は、最終的には正常な胸部発育を始めます。
遺伝カウンセリング
ジューン症候群は、遺伝性の常染色体劣性疾患です。これは、子供が症候群を継承するためには、両方の親が欠陥遺伝子の保因者でなければならないことを意味します。したがって、両親が罹患した子供を出産した場合、これは両方が保因者であり、彼らが持っている後続の子供それぞれが症候群を継承する確率が25％であることを意味します。
リチャード・N・フォゴロス編集、MD
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