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乳がん（および場合によっては他のがん）と診断された近親者がいる場合は、遺伝子検査について医師に相談して、病気のリスクを高める遺伝子変異を持っているかどうかを確認することをお勧めします。遺伝子検査は、家族歴に関係なく、すでに乳がんと診断されている人にとっても有益です。米国で診断されるすべての乳がんのほぼ10％は遺伝的変異に関連しています。一部の遺伝的変異は遺伝性ですが、その他は体細胞性です。つまり、生涯にわたる遺伝子の変化が原因ではありません修理した。
乳がんに関連する遺伝子変異
BRCA1およびBRCA2遺伝子の変異バージョンを持っている女性と男性は、乳癌を発症するリスクが平均より高いです。これらの遺伝子はまた、膵臓癌および前立腺癌、ならびに卵巣癌のより大きなリスクと関連しています。特に卵巣がんの近親者がいると、乳がんのリスクが高まることが懸念されます。
遺伝子研究が進むにつれ、科学者たちは乳がんや他のがん、および良性の状態のリスクを示す他の遺伝子を発見しています。乳がんに関連する可能性のある他の遺伝子には、ATM、BRIP1、CDH1、CHEK2、MRE11A、MSH6、NBN、p53、PALB2、PTEN、RAD50、RAD51C、STK11、およびTP53があります。
ある遺伝子の特定の領域に焦点を当てて変異を探すテストもあれば、遺伝子全体を分析するテストもあります。パネルテストは、呼ばれているように、突然変異の遺伝子セットを調べます。これらのテストには、わずか2つの遺伝子または25〜30もの多くの遺伝子を含めることができます。
臨床現場では、検査は血液サンプルに対して行われます。結果は人生を変える可能性があるので、遺伝カウンセリングが一般的に推奨されます。
遺伝子検査の動機
親族の診断による乳がんのリスクを心配している人は、遺伝カウンセラーに家族の病歴やその他の要因について相談し、遺伝子検査が役立つかどうかを判断することができます。
高リスクのグループには、次のような人が含まれます。
- アシュケナージ系ユダヤ人の祖先（東および中央ヨーロッパ）
- 女性または男性の1人以上のBRCA陽性血縁者
- 2人以上の近親者（即時家族）の乳がん
- 50歳以前に乳がんと診断された家族
- 両方の乳房にがんがある近親者
- 卵巣がんのいくつかの家族の症例
すでに乳がんと診断されている場合は、血液サンプルを検査して、医師ががんを殺して再発を防ぐための最も効果的でタイムリーな適切な治療法を設計できるようにすることができます。
たとえば、BRCA1変異は、ホルモン療法や特定の種類の抗がん剤に反応しないタイプであるトリプルネガティブ乳がんを発症する可能性が高いことを意味します。ただし、化学療法によく反応する可能性が高いのは、一部の種類の癌です。すべての若い女性と、トリプルネガティブ乳がんと新たに診断されたすべての女性は、治療に影響を与える可能性があるため、遺伝子検査を受ける必要があります。
遺伝子検査は、次のようないくつかの理由で行われる場合があります。
- 変異したBRCA遺伝子があるかどうかを確認する
- 予防のための選択肢を評価する
- 治療オプションをカスタマイズする
- 過剰または過少治療を避ける
- 治療の副作用を減らす
- 再発防止のための適切な治療を受ける
決定を下す
すでに乳がんと診断されている場合は、上記の理由により、医師の指示があれば検査を受けることをお勧めします。
しかし、乳がんに罹っていない場合、この決定を行うのは少し難しい場合があります。 BRCA遺伝子を持っているかどうかを知ることは、一部の女性に力を与えることができますが、他の人には不安や恐怖を引き起こす可能性があります。つまり、検査結果が陽性の場合、将来の乳がんの診断について心配するかもしれません（来ないかもしれませんが）。
ポジティブなテストが感情的に難しいと思われる場合は、テストを受けることを控えることを検討してください。
費用
両方のBRCA遺伝子の完全なシーケンシングは、それらの間で発生する可能性のある突然変異をチェックし、約2,400ドルの費用がかかります。最も一般的な3つのBRCA変異のみのテストには、約650ドルかかります。
メディケイドはテストの費用をカバーしていません。保険に加入している場合、補償範囲はプロバイダーとプランによって異なります。
財政が懸念される場合は、自宅でのテストを検討してください。これらのオプションの費用は295〜1,200ドルです。あなたがそれらを持っている場合、あなたは柔軟な支出勘定（FSA）ドルをすることができるかもしれません。一部の保険会社は、在宅キットで陽性の結果が得られた場合に臨床遺伝子検査をカバーする場合があります。
DIYテスト：重要な考慮事項
日曜大工の遺伝子検査キットは、臨床検査よりも便利で手頃な価格ですが、臨床検査ほど信頼性がないことを知っておくことは重要です。医療専門家が使用するラボは、テスト手順、品質管理、および人員配置に関する連邦の規制に従う必要があり、これらはこれらのキットには適用されません。米国食品医薬品局（FDA）は、在宅検査は医師による評価の代用と見なされるべきではなく、DIYの結果は常に臨床的に確認されるべきであると警告しています。
乳がんの在宅遺伝子検査結果
あなたが遺伝子検査を進めることに決めた場合、あなたの医者はあなたのためにそれを注文することができます。検査のために特別なラボに送られる血液または組織のサンプルを渡します。結果は4週間または5週間で返されます。また、遺伝カウンセラーと面会して、検査で何が見つかったかを検討し、話し合う可能性があります。
また、テスト結果の要約を書面で受け取ります。結果と予防または治療の選択肢を必ず理解してください。
異常なBRCA1、BRCA2、またはPALB2遺伝子の検査で陽性であり、乳がんにかかったことがない場合は、生涯にわたってそれを発症するリスクが平均よりはるかに高いことを意味します。
女性の乳がんの平均生涯リスクは約12％です。
- BRCA1またはBRCA2変異がある女性の場合、リスクは約69％から72％の間です。卵巣がんの生涯リスクは17％から44％ですが、一般集団では2％未満です。
- 異常なPALB2遺伝子を持つ女性 乳がん発症の生涯リスクが33％から58％である。
さらに、異常なBRCA1, BRCA2、またはPALB2 遺伝子検査の結果は、子供にその突然変異を渡すことができる確率が50％であることを意味します。
それを知ることも重要です 否定的なテスト 乳がんを発症しないという意味ではありません。まだ知られていないか、テストされていない別の関連する変異がある可能性があります。さらに、年齢や更年期障害など、遺伝子とは無関係のその他の要因がリスクに影響を与える可能性があります。
愛する人に伝える
陽性の検査結果を受け取ると、おそらくあなただけでなく、家族の他のメンバーにも感情的な影響を与えます（伝えたい場合）。彼らはあなたの健康を心配しているかもしれませんが、彼らが血縁者である場合、彼ら自身も心配しています。
家族に検査を受けて乳がん予防戦略に投資するように勧めたいと思うかもしれませんが、それぞれの人が異なる方法でこの情報を処理し、彼らにとって正しい決定を下すことを思い出してください。
次のステップ
結果をどうするかは、すでにがんと診断されているかどうか、医師の推奨事項（全体的な健康状態、年齢、履歴に基づく）、および個人的な希望によって異なります。
監視と予防
警戒を怠らず、定期的にマンモグラムを撮り、乳房自己検査を行って早期発見の可能性を高める以外に、フォローアップは必要ないかもしれません。
肯定的な結果は、次のような修正可能な乳がんリスク因子の変化にもっと専念する動機になるかもしれません。
- アルコール使用
- 喫煙
- 体を動かさない生活
- ダイエット
予防策
一方、BRCA1またはBRCA2の検査結果が主な行動の呼びかけとして陽性である場合があります（医師にも同じことが言えます）。乳がんのリスクがいくらか高いことさえ知っていれば、ホルモン療法の使用を開始したり、病気が発症する前に予防的な乳房切除術を行って乳房を切除したりできます。
ホルモン薬
4つの異なるホルモン療法薬は、リスクの高い女性のホルモン受容体陽性乳がんのリスクを低下させることが示されています。 2つは選択的エストロゲン受容体モジュレーター（SERM）で、2つはアロマターゼ阻害剤です。彼らです：
- ノルバデックス（タモキシフェン）
- エビスタ（ラロキシフェン）
- アロマシン（エキセメスタン）
- アリミデックス（アナストロゾール）
これらの薬はすべて副作用とそれに関連するリスクを持っているので、どの薬があなたにとって最適であるかについて医師に相談し、リスクをベネフィットと慎重に比較検討してください。
これらの薬は、ホルモン受容体陰性の乳癌を発症するリスクを低下させないことに注意することが重要です。
手術
陽性と判定された一部の女性は、乳がんの発症リスクを下げるために予防的な乳房切除術を選択します。両方の乳房の外科的切除は、一部の人にとっては極端に思われますが、他の人にとっては心の安らぎを表しています。
外科的乳房切除術により、乳がんのリスクが約90％減少します。閉経していない限り、卵巣および卵管の予防的除去（卵巣摘出術）により、乳がんのリスクをさらに減らすことができます。
手術には独自のリスクとコストが伴うため、これは軽く始めるという決定ではありません。すべての選択肢について医師と話し、愛する人と話し合ってください。
とはいえ、他の人はあなたが何をすべきかについて強い意見を持っているかもしれませんが、それはあなたの体とあなたの健康です。あなたはあなたがどんな選択をしても快適でなければならない人です。
乳がんの手術オプションを理解するすでに診断されている場合
すでに乳がんと診断されている場合、検査結果は治療計画に影響を与える可能性があります。がん細胞の成長への道を開く変異を知ることにより、腫瘍医はあなたの遺伝的プロファイルに最も適したオプションを絞り込むことができます。
たとえば、国立がん研究所によれば、医師は「BRCA1またはBRCA2変異を持つがん細胞の増殖を阻止する」ことが判明しているPARP阻害剤などの薬を提案するかもしれません。
標的療法と乳がん変異遺伝的差別
生命保険や仕事に応募すると、遺伝子検査の結果に基づく差別に直面する可能性がありますが、これまでのところ大きな問題ではありません
遺伝情報無差別法（GINA）が2008年に法律に署名され、健康保険と雇用に関して、ほとんどのアメリカ人が遺伝情報に基づく差別から保護されています。