コンテンツ
- ファロー四徴症とは？
- 正常な心臓機能
- ファロー四徴症が問題を引き起こす理由
- ファロー四徴症の症状
- ファロー四徴症の原因は何ですか？
- ファロー四徴症の診断
- ファロー四徴症の治療
- ファロー四徴症の長期的な結果は何ですか？
時にはTOFは新生児に即時の生命を脅かす症状を引き起こし、緊急の治療を必要とします。他の場合では、TOFは数年間重大な症状を引き起こさない場合があります（診断されないままになることもあります）。しかし、遅かれ早かれ、TOFは常に生命にかかわる心臓の問題を引き起こし、外科的修復を必要とします。
ファロー四徴症とは？
1888年にエティエンヌルイアーサーファロー博士によって最初に説明されたように、TOFは4つの異なる心臓の解剖学的欠陥の組み合わせで構成されています。これらは：
- 肺動脈狭窄（肺動脈の狭窄）
- 大きな心室中隔欠損症（右心室と左心室の間の壁の穴）
- 大動脈の右心室への逸脱
- 右心室肥大（筋肉肥厚）
医学生はしばしば、この4つの欠陥のリストを暗記することによって、TOFを理解しようとする間違いを犯します。そうすることで、テストの質問に答えることはできますが、TOFが実際にどのように機能するか、またはTOFを持つ人が症状に非常に多様性がある理由を理解するのにはあまり役立ちません。
正常な心臓機能
TOFを「取得」するには、最初に心臓の通常の働きを確認することをお勧めします。体全体からの酸素の少ない「使用済み」の血液は、静脈を通って心臓に戻り、右心房に入り、次に右心室に入ります。右心室は、肺動脈を介して肺に血液を送り込み、そこで酸素が補充されます。酸素化された血液は、肺静脈を通って心臓に戻り、左心房に入り、次に左心室に入ります。左心室（主ポンプ室）は、酸素化された血液を主動脈（大動脈）に送り出し、体に送り出します。
心臓の右側の酸素の少ない血液が心臓の左側の酸素の多い血液と混ざらないようにするために、右心室と左心室は心室中隔と呼ばれる筋肉壁によって互いに分離されています。
ファロー四徴症が問題を引き起こす理由
TOFを理解するには、この条件の重要な特徴を4つではなく2つだけ理解する必要があります。まず、心室中隔の大部分がTOFで欠落しています。 （つまり、大きな心室中隔欠損が存在します。）この中隔欠損の結果、右心室と左心室が2つの個別のチャンバーとして機能しなくなります。代わりに、それらは1つの大きな心室として広範囲に機能します。身体から戻る酸素に乏しい血液と肺から戻る酸素に富む血液は、この機能的に単一の心室で混合されます。
第2に、TOFには実際には大きな心室が1つしかないため、その心室が収縮すると、肺動脈と大動脈は基本的に血流と「競合」します。また、TOFでは、肺動脈に一定量の狭窄（狭窄）があるため、大動脈は通常、その分量よりも多くを受け取ります。
ここまで説明を続けていれば、TOFの臨床的重症度は主に肺動脈に存在する狭窄の程度によって決まることは理解できます。高度の肺動脈閉塞がある場合、「単一」の心室が収縮すると、圧送された血液の大部分が大動脈に入り、肺動脈に入る血流は比較的少なくなります。これは、比較的少ない血液が肺に到達し、酸素化されることを意味します。循環血液は酸素不足で、チアノーゼとして知られる危険な状態です。したがって、TOFの最も重篤な症例は、肺動脈狭窄が最も大きい症例です。
肺動脈狭窄がそれほど重くない場合は、合理的な量の血液が肺に送り出され、酸素化されます。これらの個人はチアノーゼがはるかに少なく、TOFの存在は出生時に見逃される可能性があります。
この状態の多くの子供に見られるTOFのよく説明されている特徴は、肺動脈狭窄の程度が変動する可能性があることです。これらのケースでは、チアノーゼが行き来することがあります。チアノーゼエピソードは、たとえば、TOFのある赤ちゃんが興奮したり泣いたりしたとき、またはTOFのある年長の子供が運動したときに発生することがあります。これらのチアノーゼの「呪文」は、しばしば「テットスペル」または「ハイパーシアンスペル」と呼ばれ、非常に重篤になる可能性があり、緊急の医療処置が必要になる場合があります。子供の親が医師にチアノーゼの呪文を説明するときはいつでも、即座の反応は心臓の評価に乗り出すことです。
ファロー四徴症の症状
私たちが見てきたように、症状は肺動脈に存在する閉塞の程度に大きく依存します。固定された肺動脈閉塞が重度の場合、新生児に深刻なチアノーゼが見られます（以前は「ブルーベイビー」と呼ばれていた状態）。これらの乳児は即時かつ重度の苦痛を抱えており、緊急の治療を必要とします。
肺動脈に中程度の閉塞がある子供は、後で診断されることがよくあります。医師は心臓の雑音と注文テストを聞くかもしれません、または子供が興奮するようになるとき、両親は青みがかったスペルに気づくかもしれません。 TOFの他の症状には、摂食困難、正常に発達できない、呼吸困難などがあります。
TOFのある年長の子供たちは、多くの場合、しゃがんで症状を軽減することを学びます。しゃがむと、動脈血管の抵抗が増加します。これは、大動脈内の血流への抵抗を引き起こす効果があり、より多くの心臓の血液を肺循環に導きます。これはTOFの人々のチアノーゼを減らします。両親が医師に頻繁にしゃがむことを話すと、TOFの子供が最初に診断されることがあります。
TOF-チアノーゼ、運動耐性の低下、疲労、呼吸困難の症状は、時間の経過とともに悪化する傾向があります。 TOF患者の大多数では、出生時に認識されていなくても、診断は幼児期に行われます。
TOFに軽度の肺動脈狭窄のみが含まれる人では、チアノーゼの症状がまったく起こらず、診断が下されるまでに何年もかかる場合があります。時には、TOFは成人になるまで診断されないことがあります。重度のチアノーゼの欠如にもかかわらず、これらの人々は成人の早い時期にしばしば重大な心不全を発症するため、依然として治療を受ける必要があります。
ファロー四徴症の原因は何ですか？
ほとんどの形態の先天性心疾患と同様に、TOFの原因は不明です。 TOFは、ダウン症の子供や他の特定の遺伝的異常でより高い頻度で発生します。ただし、TOFの外観はほとんど常に散発的であり、継承されません。 TOFは、母親の風疹、貧しい母親の栄養またはアルコールの使用、40歳以上の母親の年齢にも関連付けられています。しかし、ほとんどの場合、赤ん坊がTOFで生まれたとき、これらの危険因子は存在しません。
ファロー四徴症の診断
心臓の問題が疑われる場合、TOFの診断は心エコー図または心臓のMRIで行うことができ、どちらも異常な心臓の解剖学的構造を明らかにします。心臓カテーテル検査は、外科的修復の前に心臓の解剖学的構造を明らかにするのにも役立ちます。
ファロー四徴症の治療
TOFの治療は外科的です。現在の慣行は、人生の最初の年、理想的には生後3〜6か月の間に矯正手術を行うことです。 TOFの「矯正手術」とは、心室中隔欠損を閉鎖し（したがって、心臓の右側を心臓の左側から分離する）、肺動脈閉塞を緩和することを意味します。これら2つのことを達成できれば、心臓を通る血流は大幅に正常化できます。
出生時に大きな心臓の苦痛を感じる赤ちゃんでは、矯正手術を行うのに十分な強さになるまで赤ちゃんを安定させるために、ある種の緩和手術を行う必要がある場合があります。緩和的手術は一般に、全身の動脈（通常は鎖骨下動脈）の1つと肺動脈の1つとの間にシャントを作成して、肺への血液循環を一定量に戻すことを含みます。
TOFと診断された高齢の青年または成人では、矯正手術も推奨されますが、外科的リスクは幼児よりもやや高くなります。
現代の技術では、TOFの矯正手術は、乳幼児の死亡リスクがわずか0〜3％で実行できます。ただし、成人のTOF修復の外科的死亡率は10％を超えることがあります。幸いなことに、TOFが今日成人期に「見逃される」ことは非常にまれです。
ファロー四徴症の長期的な結果は何ですか？
外科的修復なしでは、TOFで生まれた人のほぼ半数が生後数年以内に死亡し、30歳になるまで生きる人はほとんどいません（「軽度の」形態の欠損のある人でさえ）。
初期の矯正手術後、長期生存率は現在優れています。 TOFが修正された人の大多数は、成人期まで良好に生存します。現代の外科技術はほんの数十年前のものであるため、それらの最終的な平均生存期間がどうなるかはまだわかりません。しかし、循環器専門医がTOF患者の生涯の60歳、さらには70歳に会うことは一般的になりつつあります。
それでも、TOFが修復された成人では心臓の問題はかなり一般的です。肺動脈弁逆流、心不全、および心不整脈（特に心房性頻脈と心室性頻脈）は、年月が経過するにつれて発生する最も頻繁な問題です。このため、TOFを修正した人は、定期的に評価できる心臓専門医の管理下に置かれる必要があります。これにより、その後発生する心臓の問題に積極的に対処できます。
ベリーウェルからの一言
現代の治療により、ファロー四徴症は、通常、小児期に死に至る先天性の心臓の状態から、良好で継続的な医療により、成人後期まで良好に生活することと両立する、大部分が修正可能な問題に変化しました。今日、この状態で生まれた赤ちゃんの両親は、他の子供と同じくらいの幸せと失恋を経験することを期待するあらゆる理由があります。アル