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サラセミアは溶血性貧血を引き起こすヘモグロビンの障害です。溶血は赤血球の破壊を表す用語です。成人では、ヘモグロビンは4つの鎖、2つのアルファ鎖と2つのベータ鎖で構成されています。サラセミアでは、アルファ鎖またはベータ鎖を適切な量で作ることができず、骨髄が赤血球を適切に作ることができなくなります。赤血球も破壊されます。
サラセミアには1種類以上ありますか？
はい、以下を含む複数のタイプのサラセミアがあります：
- ベータサラセミア中間体
- ベータサラセミアメジャー（輸血依存）
- ヘモグロビンH疾患（アルファサラセミアの形態）
- ヘモグロビンHコンスタントスプリング（アルファサラセミアの一種で、一般的にヘモグロビンHより重症）
- ヘモグロビンE-ベータサラセミア
サラセミアの症状は何ですか？
サラセミアの症状は、主に貧血に関連しています。その他の症状は溶血と骨髄の変化に関連しています。
- 疲労または疲労感
- 蒼白または青白い肌
- 皮膚（黄疸）または目（強膜黄疸）の黄変–ビリルビン（色素）は、破壊されると赤血球から放出されます
- 脾臓の肥大（脾腫）–骨髄が十分な赤血球を作ることができない場合、脾臓を使って赤血球を増やします
- サラセミア相–サラセミアでの溶血のために、骨髄（血球が形成される場所）は過負荷になります。これにより、顔の骨（主に額と頬骨）が拡大します。この問題は適切な治療によって防ぐことができます。
サラセミアはどのように診断されますか？
米国では、通常、より重症の患者は新生児スクリーニングプログラムで診断されます。穏やかな影響を受けた患者は、全血球計算（CBC）で貧血が確認された後の年齢で現れます。サラセミアは貧血（低いヘモグロビン）と小赤血球症（低い平均血球量）を引き起こします。
確認テストは、ヘモグロビン症精密検査またはヘモグロビン電気泳動と呼ばれます。この検査は、あなたが持っているヘモグロビンの種類を報告します。サラセミアのない成人では、ヘモグロビンAとA2（成人）だけが見えるはずです。ベータサラセミアインターメディアおよびメジャーでは、ヘモグロビンF（胎児）の有意な上昇、ヘモグロビンA2の上昇、および形成されるヘモグロビンAの量の有意な減少があります。アルファサラセミア病は、ヘモグロビンH（2つのアルファと2つのベータではなく4つのベータ鎖の組み合わせ）の存在によって識別されます。検査がわかりにくい場合は、診断を確定するために遺伝子検査が送信されることがあります。
サラセミアのリスクがあるのは誰ですか？
サラセミアは遺伝性疾患です。両親の両方がアルファサラセミア特性またはベータサラセミア特性を持っている場合、彼らはサラセミア病の子供を持つ可能性が4分の1です。人はサラセミア特性またはサラセミア病で生まれます-これは変更できません。サラセミア特性を持っている場合は、サラセミアの子供を持つリスクを評価するために、子供を持つ前にパートナーをテストすることを検討する必要があります。
サラセミアはどのように治療されますか？
治療の選択肢は貧血の重症度に基づいています：
- 綿密な観察：貧血が軽度から中等度で忍容性が高い場合、医師は定期的に診察して全血球数を監視します。
- 薬：胎児のヘモグロビンの生成を増加させるヒドロキシ尿素のような薬は、さまざまな結果でサラセミアで使用されてきました。
- 輸血：貧血が重篤で合併症を引き起こしている場合（たとえば、大きな脾腫、サラセミアなど）、慢性的な輸血プログラムが実施されることがあります。骨髄で赤血球をできるだけ少なくするために、3〜4週間ごとに輸血を受けます。
- 骨髄（または幹細胞）移植：移植は治癒することができます。最良の結果は、厳密に一致する兄弟ドナーで得られます。完全な兄弟は、別の兄弟と一致する可能性が4分の1です。
- 鉄キレート化：慢性的な輸血を受けた患者は、血液から過剰な鉄を摂取します（鉄は赤血球内にあります）。さらに、サラセミアの人は食事からより多くの血液を吸収します。鉄過剰症またはヘモクロマトーシスと呼ばれるこの状態は、鉄が肝臓、心臓、膵臓の他の組織に沈着し、これらの臓器に損傷を引き起こします。これは、あなたの体が過剰な鉄分を取り除くのを助ける鉄キレート剤と呼ばれる薬で治療できます。