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全エクソームシーケンス（WES）は、遺伝子の変化を特定するために使用できる分子遺伝学的プロセスです。この方法は比較的新しいものであり、技術が急速に進歩するにつれて、さらなる研究とより実用的な臨床目的の発見が明らかになることが期待されています。遺伝子検査は非常に人気が高まっています。髪や唾液のサンプルを使用して特定の遺伝的特徴を特定し、祖先の一部である民族的背景を知るための製品を購入できます。
WESは、この種の遺伝子検査とは少し異なります。 すべて これらの異常が以前に病気と関連付けられていなかったとしても、あなたの遺伝子のたとえば、乳がんとの関連で特定された遺伝子のような特定の遺伝子異常を探すことは、適切な検査ではありません。
遺伝子の働き
WESは、内科疾患の遺伝的原因を見つけるためのパターンを探すために使用できます。あなたの染色体はあなたの遺伝暗号を含む分子です。 （23対の染色体があります。これらはDNA分子とも呼ばれます。）それらはヌクレオチド分子の長いストランドで構成されます。体は染色体上のヌクレオチドの配列を読み取り、タンパク質を生成します。
DNA分子のヌクレオチド配列の変化は、私たち全員の特性の変動を説明します。
病気を引き起こす変化はしばしば突然変異と呼ばれます。
WESの使用を考えている場合は、遺伝学に関するいくつかの基本を理解するのに役立ちます。
遺伝子とゲノム
体のすべての特性は、タンパク質の生産を通じて形成されます。遺伝子は、最終的にあなたの特性を生み出すタンパク質をコードするヌクレオチド配列です。あなたの46の染色体すべての遺伝的コーディングのすべてがあなたのゲノムと呼ばれます。
遺伝子とDNAの内訳エクソン
遺伝子をコードするDNA分子のヌクレオチド部分はエクソンと呼ばれます。それらはヌクレオチド配列であるイントロンが点在しています 特性をコーディングしない。単一の遺伝子は、複数のタンパク質をコードするいくつかのエクソンで構成されている可能性があります。エクソンはDNA全体の1〜2％にすぎません。
各エクソンは、実際には、タンパク質生産の開始を促すヌクレオチド配列で始まり、タンパク質生産の終了を促すヌクレオチド配列で終わります。
エクソーム
染色体セット全体のすべてのエクソンは、エクソームと呼ばれます。全エクソームゲノムシーケンスでは、エクソーム全体を調べて、病気や健康問題の原因となる可能性のある異常を特定します。
制限事項
WESは非常に広範であり、体のすべての遺伝子を調べます。ただし、イントロンの検査は一切行いません。イントロンはあなたの体に何らかの影響を与える可能性があると考えられていますが、その影響は完全には理解されておらず、現在、エクソンの影響ほど影響力があるとは考えられていません。
処理する
WESは、血液サンプルを使用してゲノムを分析します。体内のすべての細胞には、46の染色体すべての完全なコピーが含まれているため、このタイプの検査には血液細胞が適しています。
WESテストは、ハイブリダイゼーションと呼ばれる分子技術を使用して、サンプリングされたDNAのヌクレオチドシーケンスを標準または「通常の」DNAシーケンスと比較します。
WESは、すでに疾患を引き起こすことが知られている突然変異をピックアップすることができます。また、疾患にまだ関連付けられていない遺伝子コードの変化を検出することもできます。
テストを受ける場所
エクソームシーケンシング全体を実行する多くの研究所があります。医師がエクソームシーケンス全体を希望している場合は、医師のオフィスで採血してもらい、サンプルを専門のラボに送って解釈を依頼することができます。
医師の指示なしに検査を受けている場合は、WES検査を直接行う専門のラボに連絡して、指示を求めることができます。
費用
検査の費用を確認し、健康保険が検査の費用をカバーするかどうかも確認することが重要です。 WESは比較的新しいタイプのテクノロジーであり、保険会社はその方針に応じて費用をカバーする場合とカバーしない場合があります。
テストの費用を自分で支払うことを計画している場合、費用は$ 400から$ 1,500の範囲になります。
考慮事項
あなたまたはあなたの子供が完全なゲノム配列決定をするつもりなら、あなたはその影響に注意する必要があります。 WESを受ける前に考慮すべきさまざまな事柄があります。
プライバシー
あなたの遺伝的結果は、特に医師があなたの検査を注文し、あなたの健康保険がそれを払っている場合、あなたの医療記録の一部になる可能性があります。あなたの健康保険会社、テストを実行する会社、および潜在的にはそのベンダー（またはコンピューターシステムにハッキングする人）は、既知の遺伝的特性の遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。
これらが遺伝子検査であることを考えると、あなたにも関係のある人々に影響を与える可能性のある影響があります。プライバシーを保護する法律や、既存の状態が健康保険に影響を与えることを防ぐ規制がありますが、このレベルの情報は前例のないものです。プライバシーの観点から、予期しない個人的および専門的な結果が生じる可能性があります。
疾患感受性の認識
多くの人は、ゲノム検査が彼らが当初交渉したよりも彼らの健康についてより多くを明らかにするであろうという懸念を持っています。ハンチントン病などの非常にまれなケースを除いて、遺伝子検査で人の将来が明らかになることはありません。
ほとんどの場合、人はさまざまな医学的疾患のリスクが高いことを明らかにする可能性があります。人は非常に徹底的にテストされているので、発見されるいくつかの異常があるかもしれません。しかし、多くの人が特定の病気や状態につながることは決してありません。
発見のこの段階では、人の将来に対する正確な医学的影響や、たとえば、「異常」が特定の疾患や状態につながることなど、だれも識別できなくなる可能性があります。
テストの決定
染色体をWESとは異なる方法で評価する類似の遺伝学的検査がいくつかあり、検査の種類ごとに長所と短所があります。
染色体分析
染色体分析は核型分析についても説明されています。このテストでは、すべての染色体を分析して、染色体の余分なコピーや欠落した染色体などの変化がないかどうかを確認できます。
染色体検査はまた、伸長した染色体や短い染色体など、染色体構造の実質的な変化を検出できます。
核型分析により、ダウン症候群などの21番染色体の余分なコピーが存在する状態を特定できます。ただし、遺伝子の小さな変異は検出できません。
全ゲノム配列
ゲノムシーケンス全体は、より広範囲である点を除いて、全エクソームシーケンスに似ています。イントロン配列を含むゲノム全体を調べます。ゲノム全体のシーケンスは、エクソーム全体のシーケンスよりもコストがかかります。
分子遺伝学的検査
マイクロアレイ遺伝子検査とも呼ばれるこれらの研究は、DNAの小さなセクションを既知の遺伝子または選択したDNA配列と比較して、染色体上の特定の領域の変化または既知の変異を見つけます。
これらの検査は、ハンチントン病の遺伝子や一部の乳がん遺伝子など、染色体の既知の場所の変異によって引き起こされる状態の症状がある場合に役立ちます。
ベリーウェルからの一言
WESはまだ比較的新しい遺伝子検査方法であり、実際の使用にどのように最適に適用できるかはまだ完全には明らかではありません。
あなたまたは愛する人が遺伝子検査を受けているかどうかを検討する深刻な問題があります。疑わしい遺伝的状態の治療が遺伝的欠陥に合わせて調整されている場合、あなたは潜在的に検査を通して多くを得ることができます。検査が治療に影響しない場合でも、結果は予後を理解し、家族にリスクがあることを知らせるのに役立ちます。テストを受ける前に、正常または異常な結果にどのように反応するかを慎重に検討し、プライバシーを慎重に検討してください。
ゲノム検査が病気を明らかにする方法