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色素性乾皮症（XP）は、紫外線（UV）光線に対して極端な過敏症を引き起こす遺伝性疾患です。紫外線は細胞内の遺伝物質（DNA）に損傷を与え、正常な細胞機能を破壊します。通常、損傷したDNAは体によって修復されますが、XPを使用している人のDNA修復システムは適切に機能しません。 XPでは、損傷したDNAが蓄積し、体の細胞、特に皮膚と目に有害です。色素性乾皮症は常染色体劣性パターンで遺伝します。それはすべての民族的背景の男性と女性の両方に影響を与えます。 XPは、米国では1,000,000人に1人の割合で発生すると推定されています。北アフリカ（チュニジア、アルジェリア、モロッコ、リビア、エジプト）、中東（トルコ、イスラエル、シリア）など、世界の一部の地域では、および日本では、XPがより頻繁に発生します。
皮膚の症状
色素性乾皮症の人は、皮膚症状を経験し、太陽の下にいることから変化します。これらには以下が含まれます。
- 異常に重度の日焼けで、短時間太陽の下にいると水ぶくれができる
- 日焼けは予想よりもはるかに長く続き、時には数週間かかることもあります
- 早い時期にたくさんのそばかすができる
- 過度に乾燥した皮膚（乾皮症）
- 粗面の皮膚の成長（太陽角化症）
- 不規則な黒点
- 皮膚がんの3つの一般的なタイプのいずれかの発生：基底細胞がん、扁平上皮がん、または黒色腫
「色素性乾皮症」という名前は「乾燥した色素性皮膚」を意味します。時間の経過とともに太陽にさらされると、皮膚は暗く、乾燥し、羊皮紙のようになります。子供の場合でも、皮膚は長年太陽の下で過ごしてきた農家や船乗りの皮膚のように見えます。
20歳未満の色素性乾皮症の人は、病気のない人よりも皮膚がんを発症するリスクが1,000倍以上高くなります。 XPの子供が10歳になる前に最初の皮膚がんが発生する可能性があり、将来はさらに多くの皮膚がんが発生する可能性があります。 XPでは、皮膚がんは最も頻繁に顔、唇、目、舌の先端に発生します。
目の症状
色素性乾皮症の人はまた、目の症状と太陽の下にいることからの変化を経験します。これらには以下が含まれます。
- 目は太陽に痛いほど敏感です
- 目が簡単に炎症を起こし、流血になる
- 外反、まぶたの端の折り返し
- 角膜の炎症（角膜炎）、光を通過させる目の前の透明な部分
- 角膜の曇り
- まぶたの皮膚の黒ずみ;まつ毛が抜ける
神経系の症状
色素性乾皮症の人の約20〜30％は、次のような神経系症状も持っています：
- 時間とともに悪化する難聴
- 調整が不十分
- 痙性筋
- 通常よりも小さい頭（小頭症と呼ばれる）
- 時間の経過とともに悪化する知的障害
- 発作
神経系の症状は乳児期に存在するか、小児期後期または青年期まで現れない場合があります。 XPの一部の人は、最初は軽度の神経系症状のみを発症しますが、症状は時間とともに悪化する傾向があります。
診断
色素性乾皮症の診断は、皮膚、目、および神経系の症状（存在する場合）に基づいています。血液や皮膚のサンプルに対して行われる特別なテストでは、XPに存在するDNA修復の欠陥を探すことができます。コケイン症候群、毛髪ジストロフィー、ロトムントトムソン症候群、ハートナップ病など、同様の症状を引き起こす可能性のある他の疾患を除外するために検査が行われる場合があります。
処理
色素性乾皮症の治療法はないため、治療は存在する問題に焦点を当て、将来の問題の発生を防ぎます。癌や疑わしい病変は、皮膚専門医（皮膚科医）が治療または除去する必要があります。眼科医（眼科医）は、発生した目の問題を治療できます。
ダメージの原因となるのは紫外線ですので、トラブル防止の大きなポイントは日光から肌や目を守ることです。 XPを使用している人が日中に外出する必要がある場合は、長袖、長ズボン、手袋、帽子、サイドシールド付きサングラス、日焼け止めを着用する必要があります。屋内や車内では、太陽光線からの紫外線を遮断するために窓を閉める必要があります（ただし、UVA光はまだ透過する可能性があるため、完全に衣服を着用する必要があります）。 XPの子供は、日中は屋外で遊ぶべきではありません。
一部のタイプの室内灯（ハロゲンランプなど）も、UV光線を発することがあります。可能であれば、家庭、学校、または職場環境での屋内のUV光源を特定し、排除する必要があります。 XPを使用している場合は、認識できないUV光源から保護するために、日焼け止めを室内で着用することもできます。
問題を防止するための他の重要な部分は、頻繁な皮膚検査、目の検査、難聴などの神経系の問題に対する早期の検査と治療です。