風疹は、ドイツのはしかとしても知られ、皮膚に発疹がある感染症です。先天性風疹は、風疹を持つ妊婦がまだ彼女の子宮内にいる赤ちゃんにそれを渡すときです。 風疹は、空気を介してまたは密接な接触によって広がるウイルスによって引き起こされます。風疹を患っている人は、発疹が始まる1週間前から発疹が消えてから1〜2週間後に他の人に病気を広げることがあります。はしか - おたふく風邪 - 風疹（MMR）ワクチンは...
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ウィルムス腫瘍（WT）は、子供に発生する腎臓癌の一種です。 WTは小児腎臓癌の最も一般的な形態です。ほとんどの小児におけるこの腫瘍の正確な原因は不明です。失明した眼の虹彩（無虹彩症）は、時にはWTに関連する先天性欠損症です。このタイプの腎臓癌に関連する他の先天性欠損症には、ある種の尿路問題および片側の腫脹、片側肥大と呼ばれる状態が含まれます。それはいくつかの兄弟姉妹と双子の間でより一般的であり、そ...
続きを読む先天性ネフローゼ症候群は、赤ちゃんが尿中にタンパク質を発達させ、体の腫れを引き起こす家族を通じて受け継がれる疾患です。 先天性ネフローゼ症候群は常染色体劣性遺伝性疾患です。これは、子供が病気にかかるためには、各親が欠陥遺伝子のコピーを渡さなければならないことを意味します。先天性の意味は先天性ネフローゼ症候群では生まれてから存在しますが、病気の症状は生後3ヶ月で起こります。先天性ネフローゼ症候群は非...
続きを読む無形成不全症は歯の発達障害です。それは歯のエナメル質を薄くし、異常に形成させます。エナメル質は歯の外層です。 無形成不全症は、優勢な形質として家族を通して受け継がれます。それはあなたが病気を得るために片方の親から異常な遺伝子を得るだけでよいことを意味します。 歯のエナメル質は柔らかくて薄いです。歯は黄色く見え、そして容易に傷つきます。赤ちゃんの歯と永久歯の両方が影響を受ける可能性があります。 歯科...
続きを読む僧帽弁狭窄症は、僧帽弁が完全に開かない障害です。これは血流を制限します。 あなたの心臓の異なる部屋の間を流れる血液は弁を通って流れなければなりません。あなたの心臓の左側にある2つの腔の間の弁は僧帽弁と呼ばれます。血液が心臓の上室（左心房）から下室（左心室）に流れるように十分に開きます。それはそれから閉じ、血が逆流するのを防ぎます。 僧帽弁狭窄症は、弁が十分に開くことができないことを意味します。その...
続きを読む軟骨無形成症は、骨増殖の障害であり、これが最も一般的なタイプの小人症を引き起こします。 軟骨無形成症は、軟骨異栄養症または骨軟骨異形成症と呼ばれる一群の障害のうちの1つである。軟骨無形成症は常染色体優性形質として受け継がれるかもしれません、それは子供が1人の親から欠陥のある遺伝子を得るならば、子供はその疾患を持つことを意味します。 1人の親が軟骨無形成症を患っている場合、乳児はその疾患を遺伝する可...
続きを読む羊水バンドシーケンス（AB）は、羊膜嚢のストランドが子宮内で赤ちゃんの一部を剥がし巻きつけるときに生じる先天性欠損症のグループです。欠陥は、顔、腕、脚、指、つま先に影響を与える可能性があります。 羊膜バンドは、羊膜（または羊膜）と呼ばれる胎盤の一部の損傷によって引き起こされると考えられています。胎盤はまだ子宮内で成長している赤ちゃんに血を運びます。胎盤の損傷は正常な成長と発達を妨げる可能性がありま...
続きを読む無脳症は脳と頭蓋骨の大部分の欠如です。 無脳症は、最も一般的な神経管欠損の1つです。神経管欠損症は、脊髄や脳になる組織に影響を及ぼす先天性欠損症です。無脳症は、胎児の発達の初期に起こります。神経管の上部が閉じられないときに起こります。これが起こる理由はわかっていません。考えられる原因としては、妊娠中の母親による環境毒素や葉酸の摂取量の低さなどがあります。これらの妊娠の多くは流産を引き起こすので、無...
続きを読むアペルト症候群は頭蓋骨の間の縫い目が通常より早く閉じる遺伝病です。これは頭と顔の形に影響します。 アペルト症候群は、常染色体優性形質として家族を介して受け継がれる（遺伝する）。これは、子供が病状を持つためには、1人の親だけが欠陥のある遺伝子を引き継ぐ必要があることを意味します。家族歴が知られていない場合もあります。アペルト症候群は、2つの変化のうちの1つによって引き起こされます FGFR2 遺...
続きを読む宝石は、ほとんどの場合髪の毛や繊維からなる、飲み込まれた異物の球です。それは胃の中に集まり、腸を通過することができません。 髪の毛や毛羽立ちのある材料（またはビニール袋などの難消化性の材料）を噛んだり食べたりすると、虫歯が発生することがあります。率は非常に低いです。このリスクは、知的障害のある人や精神障害のある子供たちの間で大きくなります。一般的に、宝石類は主に10歳から19歳の女性に見られます。...
続きを読む色素失調症（IP）は、家族を通して受け継がれるまれな肌の状態です。それは肌、髪の毛、目、歯、そして神経系に影響を与えます。 IPは、IKBKGとして知られる遺伝子に発生するX連鎖優性遺伝的欠陥によって引き起こされます。遺伝子欠損はX染色体上で発生するため、この症状は女性に最もよく見られます。それが男性に起こるとき、それは通常致命的です。 皮膚の症状では、4つの段階があります。知的財産権を持つ乳児は...
続きを読むブラント病は脛骨（脛骨）の成長障害で、下肢が内側に向いているため、弓のように見えます。 ブロント病は幼児や青年に発生します。原因は不明です。これは成長板に対する体重の影響によるものと考えられています。膝のすぐ下の脛骨の内側部分は正常に発達しません。子供が成長するにつれてまっすぐになる傾向があるBowlegとは異なり、Blount病はゆっくりと悪化します。片方または両方の脚がひどく曲がることがありま...
続きを読むBowlegは、人が足と足首を合わせて立っているときに膝が広く離れている状態です。 18ヵ月未満の小児では正常と考えられています。 幼児は、母親の子宮内で折りたたまれた姿勢のために頭を下げて生まれます。子供が歩き始めるとお辞儀をした足はまっすぐになり始め、足は体重をかけ始めます（約12〜18ヶ月齢）。3歳前後では、子供はたいてい足首を離し、膝を触れるだけで立ち上がることができます。お辞儀をした足が...
続きを読むカナバン病は、体が崩壊しアスパラギン酸を使用する方法に影響を与える致命的な症状です。 カナバン病は家族を通じて伝染します。それは一般の人々よりもAhkenaziのユダヤ人の人々の間でより一般的です。酵素アスパルトアシラーゼの欠如は、脳内にN-アセチルアスパラギン酸と呼ばれる物質の蓄積をもたらします。これにより、脳の白質が破壊されます。 症状はしばしば人生の最初の年に始まります。両親は自分の子供が頭...
続きを読むucutaneum頭痛は新生児の頭皮の腫れです。それは最も頻繁に頭を最初に（頂点）分娩中に子宮または膣壁からの圧力によってもたらされます。 頭の後硬直は長いまたは難しい配達中に形成する可能性が高くなります。メンブレンが壊れた後の方が一般的です。これは、羊膜嚢の中の体液がもはや赤ちゃんの頭のためのクッションを提供していないためです。困難な出産中に行われた真空抽出はまた、頭の後遺症の可能性を高めること...
続きを読む僧帽弁逆流症は、心臓の左側にある僧帽弁が適切に閉じない障害です。逆流とは、完全に閉じていないバルブからの漏れを意味します。 僧帽弁逆流症は、心臓弁障害の最も一般的なタイプです。 あなたの心臓の異なる部屋の間を流れる血液は弁を通って流れなければなりません。あなたの心臓の左側にある2つの腔の間の弁は僧帽弁と呼ばれます。僧帽弁が完全に閉じていない場合、血液は収縮するにつれて、下室から上心腔（心房）に逆流...
続きを読む新生児の骨折した鎖骨は、出産されたばかりの赤ちゃんの骨折した首輪です。 新生児の首輪（鎖骨）の骨折は、困難な膣への送達中に発生する可能性があります。 赤ちゃんは痛みを伴う、けがをした腕を動かすことはありません。代わりに、赤ちゃんは体の側面にそれをまだ保持します。腕の下で赤ちゃんを持ち上げると、子供の痛みを引き起こします。時には、骨折は指で感じることができますが、問題はしばしば見たり感じたりすること...
続きを読む頭蓋骨頭蓋骨骨癒合症は、頭蓋骨および襟（鎖骨）領域の骨の異常な発達を伴う疾患です。条件は家族を通して受け継がれます（継承）。 頭蓋骨頭骨骨粗鬆症は異常な遺伝子によって引き起こされます。それは常染色体優性形質として家族を通して伝えられます。それはあなたが病気を遺伝するためにあなたが片方の親から異常な遺伝子を得るだけでよいことを意味します。頭蓋骨頭蓋骨骨粗鬆症は先天的な状態です。つまり、出生前から存在...
続きを読む頭蓋骨癒合症は先天性欠損症で、赤ちゃんの頭の上の1つ以上の縫合糸が通常より早く閉じます。幼児や幼児の頭蓋骨はまだ成長している骨板で構成されています。これらのプレートが交差する境界は縫合糸または縫合線と呼ばれます。縫合糸は頭蓋骨の成長を可能にする。彼らは通常子供が2歳または3歳になるまでに閉じます（「融合」）。縫合糸を早めに閉じると、赤ちゃんの頭の形状が異常になります。これは脳の成長を制限するかもし...
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